sarcoïdose overzicht

overzicht

Wat is sarcoïdose?

sarcoïdose is een ontstekingsziekte die één of meer organen aantast, maar meestal de longen en lymfeklieren aantast. Als gevolg van de ontsteking, abnormale knobbels of knobbeltjes (genaamd granulomen) vormen in een of meer organen van het lichaam. Deze granulomen kunnen de normale structuur en eventueel de functie van het aangetaste orgaan(en) veranderen.

hoe verloopt de conditie?

hoewel niemand kan voorspellen hoe sarcoïdose zich bij een individuele patiënt zal ontwikkelen, kunnen enkele aanwijzingen over het verloop van de ziekte worden verkregen aan de hand van de symptomen van de patiënt, de bevindingen van fysieke en laboratoriumstudies en het ras van de patiënt. Bijvoorbeeld, een plotseling begin van algemene symptomen-zoals gewichtsverlies, vermoeidheid, koorts, of gewoon een algemeen gevoel van slechte gezondheid-betekent meestal dat het verloop van sarcoïdose relatief kort en mild in ernst zal zijn. Symptomen van kortademigheid en sommige vormen van huidbetrokkenheid betekenen dat sarcoïdose langdurig en ernstig zal zijn.

bij blanken treedt de ziekte vaak plotseling op, wat meestal wijst op een milde vorm van de ziekte van korte duur. Afro-Amerikanen en Puerto Ricanen, aan de andere kant, hebben de neiging om de meer lange termijn en ernstige vorm van de ziekte te ontwikkelen.

in de Verenigde Staten zijn de longen vaak de meest voorkomende plaats van initiële symptomen voor degenen die een geleidelijk begin van hun langdurige ziekte ervaren. Longklachten komen vaak voor bij Afro-Amerikanen, Puerto Ricanen en Scandinaviërs. Aanhoudende droge hoest, vermoeidheid en kortademigheid zijn de meest voorkomende initiële longgerelateerde klachten.

welke systemen van het lichaam worden beïnvloed door sarcoïdose?Naast de longen en lymfeklieren zijn de door sarcoïdose aangetaste organen of systemen die in verband worden gebracht met de meest opvallende symptomen de huid, de ogen, het bewegingsapparaat, het zenuwstelsel, het hart, de lever en de nieren, in deze volgorde. De patiënten kunnen symptomen met betrekking tot het specifieke orgaan hebben beà nvloed, of kunnen algemene symptomen hebben, of kunnen geen symptomen hebben dan ook (bijvoorbeeld, laboratoriumbevindingen tonen vaak de lever door sarcoïdose worden beà nvloed, maar de patiënten melden over het algemeen geen lever-gerelateerde symptomen).
de symptomen van een individuele patiënt kunnen ook variëren afhankelijk van hoe lang de ziekte al aan de gang is, waar zich granulomen vormen, hoeveel weefsel is aangetast en of de granuloomvorming nog actief is of zich tot litteken heeft ontwikkeld.

sommige patiënten die een plotselinge ziekte ervaren, hebben het Lofgren-syndroom, een vorm van sarcoïdose die de lymfeklieren aantast en gepaard gaat met een huidaandoening die rode knobbeltjes onder de huid veroorzaakt, evenals koorts en artritis pijn. Patiënten met het syndroom van Lofgren kunnen meestal een goed resultaat verwachten; de ziekte verdwijnt vanzelf bij 85% tot 90% van de mensen.

hoe vordert sarcoïdose: wat gebeurt er op weefselniveau

op weefsel-of cellulair niveau kan de progressie van de ziekte van sarcoïdose in drie fasen worden verdeeld:

• de eerste verandering die wordt waargenomen is ontsteking.
• in de tweede fase worden granulomen gevormd. Granulomen zijn massa ‘ s of knobbeltjes van chronisch ontstoken weefsel en zijn het klassieke teken van sarcoïdose granulomen zijn de poging van het lichaam om de muur af of te isoleren organismen en andere vreemde deeltjes die moeilijk zijn voor het immuunsysteem uit te roeien of te ontdoen van.
• in de derde fase treedt fibrose (littekenvorming) van weefsels of organen op. Als littekens is uitgebreid in een vitaal orgaan, sarcoïdose is soms fataal.

bij sommige patiënten gaat de ziekte van de ene fase naar de andere in de weefsels van het aangetaste orgaan. In andere, de verschillende fasen van weefselveranderingen vinden plaats binnen hetzelfde orgaan op hetzelfde moment. Bij veel patiënten met sarcoïdose gaan de granulomen in 2 tot 3 jaar vanzelf weg zonder dat de patiënt het weet of iets over hen doet. In andere, ontwikkelen de granulomen zich tot onomkeerbare fibrose. De veranderingen van het immuunsysteem die de ziekte van één persoon om vooruitgang toestaan terwijl de ziekte van een andere persoon oplost worden niet goed begrepen en blijven worden onderzocht.

komt sarcoïdose voor in families?

hoewel het meest recente onderzoek wijst op een genetische gevoeligheid voor de ziekte, is meer onderzoek nodig om de betrokken genen duidelijk te identificeren en te bevestigen. Echter, tal van rapporten hebben raciale/etnische en familie-lijn voorvallen aan het licht gebracht, met inbegrip van de volgende:

• Ierse immigranten in Londen hebben een drievoudige kans op het ontwikkelen van sarcoïdose in vergelijking met inheemse Londenaren.Inwoners van Martinique die in Frankrijk wonen hebben een achtvoudige kans op het ontwikkelen van de ziekte in vergelijking met de inheemse Franse bevolking.
• Afro-Amerikanen lopen een 4 tot 17 keer groter risico op de ziekte dan blanken.
• binnen individuele families verhoogt de aanwezigheid van de ziekte bij een eerste – of tweedegraads familielid het risico met een factor vijf.

er zijn nog andere soorten ziekteclusters geïdentificeerd, waaronder seizoensgebonden en beroepsclustering. Onderzoekers in Griekenland, Spanje en Japan hebben een clustering van diagnoses van sarcoïdose gemeld in de maanden maart tot mei, April tot juni, en juni tot juli. In de Verenigde Staten, een hoger percentage van de gevallen van sarcoïdose zijn gemeld in de gezondheidszorg werknemers, Marine vliegtuigen militairen, en brandweerlieden.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het de longen aantast?

de longen zijn aangetast bij meer dan 90% van de personen met sarcoïdose. Zelfs bij individuen waarvan de ziekte voornamelijk andere organen beà nvloedt, worden de longen meestal ook beà nvloed. Kortademigheid, hoesten en pijn op de borst zijn de meest voorkomende longgerelateerde symptomen. Patiënten kunnen vrij zijn van borst symptomen ondanks een abnormale thorax x-ray en biopsie-bewezen sarcoïdose. Af en toe hebben patiënten pijn op de borst – die meestal wordt beschreven als een vage beklemming van de borst – maar soms kan de pijn ernstig zijn en vergelijkbaar met hartpijn.Men denkt dat sarcoïdose van de longen begint met alveolitis. Alveolitis is ontsteking van de alveoli, die de kleine zak-achtige lucht ruimten in de longen waar kooldioxide en zuurstof worden uitgewisseld. Alveolitis of verdwijnt vanzelf of vordert tot granuloomvorming. Monsters van longweefsel kan de aanwezigheid van granulomen tonen.Granulomen in de longen kunnen leiden tot vernauwing van de luchtwegen, vergroting van de lymfeklieren in de borst en ontsteking en littekenvorming (fibrose) van longweefsel. De littekenvorming zorgt ervoor dat het longweefsel verstijft en de luchtzakjes vernietigt, waardoor het moeilijker wordt om te ademen.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het de huid aantast?Ongeveer 25% van de patiënten met sarcoïdose ontwikkelt ten minste één huidsymptoom. Gevoelige, pijnlijke, roodachtige bultjes of vlekken op de huid (erythema nodosum) – meestal op de schenen – vergezeld van gezwollen en pijnlijke gewrichten komen vaak voor. Lupus pernio (een chronische huidaandoening gekenmerkt door paars-gekleurde laesies op de wangen, lippen, neus, en oren) komt vaak voor bij oudere Afro-Amerikanen en West-Indiase vrouwen met langdurige ziekte.

andere huidverschijnselen bij patiënten met langdurige ziekte zijn plaques, pleisters (met en zonder kleur), knobbeltjes en haaruitval. Het bereik in verschijning van huid-gerelateerde laesies – van subtiele, pijnloze huiduitslag tot diepe littekens-vaak correleert met de ernst van sarcoïdose waarbij de interne organen. De huidveranderingen kunnen zichtbaar of onder de huid zijn.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het de ogen aantast?

ongeveer 25% van de mensen met sarcoïdose heeft oogklachten. Ontsteking van bijna elk deel van het oog kan optreden-dit omvat de membranen van de oogleden, hoornvlies, buitenste laag van de oogbol (sclera), iris, netvlies, en lens. Het meest voorkomende ooggerelateerde symptoom is acute anterieure uveïtis (ontsteking van een laag van het oog), wat resulteert in het snelle begin van wazig zien, tranende ogen en lichtgevoeligheid. Bij langdurige ziekte kunnen glaucoom, staar en blindheid optreden. Droge ogen zijn zeer frequent bij langdurige sarcoïdose, zelfs wanneer er geen resterende ontsteking. Ze kunnen worden behandeld met oogdruppels.
omdat sommige sarcoidegerelateerde oogproblemen geen symptomen veroorzaken, is het belangrijk dat alle patiënten met sarcoïdose ten minste jaarlijks een afspraak hebben met een oogarts.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het het bewegingsapparaat aantast?

ongeveer 10% tot 15% van de patiënten kan bot-en spiersymptomen hebben, resulterend in artritis, veranderingen in de botstructuur of spierongemak en-pijn.

welke symptomen zijn sarcoïdose wanneer het het zenuwstelsel aantast?

neurologische ziekte komt voor bij 5% tot 10% van de patiënten, vaak zonder symptomen in andere organen. Symptomen van neurologische betrokkenheid omvatten hoofdpijn, meningitis, epileptische aanvallen en degeneratie of ontsteking van zenuwweefsel – wat resulteert in spierzwakte, pijn en gevoelloos of tintelend gevoel in het gezicht, armen en benen.

een meer recent ontdekte vorm van neurosarcoïdose is kleine vezelneuropathie (SFN). SFN veroorzaakt een verlies van sommige soorten zenuwvezels en vereist gespecialiseerde tests om het te identificeren. Patiënten met SFN merken vaak brandende pijn, gevoeligheid voor aanraking, hartkloppingen, zweten, blozen, licht gevoel in het hoofd, gastro-intestinale problemen en seksuele disfunctie.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het het hart aantast?

hartziekte is aanwezig bij 28% van de patiënten met sarcoïdose, hoewel slechts ongeveer 5% van de patiënten melding maakt van hartgerelateerde symptomen. Elk deel van de structuur van het hart kan worden beïnvloed door granuloomvorming. De meest gediagnosticeerde hartproblemen omvatten pijn op de borst, cor pulmonale (een vergroting van de rechterkant van het hart die het gevolg is van een ziekte in de longen of de bloedvaten), cardiomyopathie (ziekte van de hartspier zelf), en afwijkingen in het elektrische systeem van het hart, wat kan leiden tot hartblok, dysritmieën, en plotselinge dood. Het is essentieel om uw arts onmiddellijk te informeren als u hartkloppingen of duizeligheid krijgt, omdat dit het eerste teken kan zijn van cardiale betrokkenheid. Iedereen gediagnosticeerd met sarcoïdose moet een basislijn ECG (hart traceren).

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het de lever aantast?

granulomen zijn aanwezig in de lever bij 50% tot 80% van de patiënten met sarcoïdose. Echter, patiënten meestal niet merken de symptomen als gevolg van lever betrokkenheid. In zeldzame gevallen kan de leverziekte zich ontwikkelen tot hypertensie in de lever (genaamd portale hypertensie) of cirrose (een ziekte die een wijdverbreide verstoring van de leverfunctie veroorzaakt).

welke symptomen zijn sarcoïdose wanneer het het nier-en endocriene systeem beïnvloedt?

afwijkingen kunnen voorkomen in de manier waarop het lichaam met calcium omgaat. Hypercalciëmie (een teveel aan calcium in het bloed) komt bijvoorbeeld voor bij 2% tot 10% van de patiënten. Hypercalciurie (een overmatige hoeveelheid calcium in de urine) komt voor bij maximaal 21% van de patiënten. Niersteenvorming, schade aan de structuur van de nier zelf, en nierfalen kan ook optreden. Een andere endocriene abnormaliteit gezien in sarcoïdose is hypopituïtarisme. De hypofyse bevindt zich aan de basis van de hersenen en scheidt acht verschillende hormonen af. De tekenen en symptomen van hypopituïtarisme variëren, afhankelijk van welke hormonen ondersecretie. Af en toe, is er verminderde afscheiding van alle hormonen en dit wordt genoemd panhypopituïtarisme. Diabetes kan optreden als een complicatie van sarcoïdose therapie.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het het voortplantingssysteem aantast?

sarcoïdose kan het mannelijke voortplantingssysteem beïnvloeden, met name de testes, en kan mannelijke onvruchtbaarheid en erectiestoornissen veroorzaken. De ziekte treft zelden het vrouwelijke voortplantingssysteem. Sarcoïdose verhoogt niet de incidentie van foetale of maternale complicaties tijdens de zwangerschap, tenzij het ernstige beschadiging van het hart of de longen heeft veroorzaakt. De ziekte kan echter verergeren na de bevalling.

wat zijn symptomen van sarcoïdose wanneer het organen zoals de milt aantast?

Cytopenieën (deficiënties in de hoeveelheden van bepaalde bloedcellen) zijn het meest voorkomende “diverse” symptoom. Betrokkenheid van de milt of beenmerg kan leiden tot bloedarmoede en andere bloedafwijkingen. Deze aandoeningen zijn meestal niet van klinische betekenis. Botverdunner (osteopenie) komt ook vaak voor bij sarcoïdose, als gevolg van de ziekte of als bijwerking van prednison therapie.

enkele zeer vaak voorkomende aandoeningen die werden gezien bij patiënten met sarcoïdose zijn depressie, vermoeidheid en obstructieve slaapapneu. Vaak zijn dit de belangrijkste problemen die van invloed zijn op de kwaliteit van leven. Depressie kan optreden bij maximaal 2/3 van de patiënten met sarcoïdose,en kan veel van de vermoeidheid die mensen met sarcoïdose ervaring veroorzaken. Slaapapneu wordt vermoed bij personen met vermoeidheid, overmatige slaperigheid overdag, of een ongerepte gevoel op het ontwaken in de ochtend. De meeste mensen snurken, of ervaren afleveringen van verstikking of hijgen ‘ s nachts. Sarcoïdose van de sinussen of neus, gewichtstoename van steroïden, en lupus pernio zijn drie factoren die de kans op obstructieve slaapapneu verhogen. Als uw arts vermoedt slaapapneu, het kan worden gediagnosticeerd door ‘ s nachts monitoring in een slaaplaboratorium. Deze slaaptest wordt een polysomnogram genoemd.