Wrodzona cukrzyca | Jiotower

dyskusja

rola insuliny we wzroście płodu, zwłaszcza w ostatnim trymestrze ciąży, jest ważna w wysokim wskaźniku IUGR. Produkcja insuliny jest niewystarczająca i wymaga insulinoterapii egzogennej. Hiperglikemia, niepowodzenie rozwijać i, w niektórych przypadkach, odwodnienie występuje po urodzeniu.

sugerowano defekt dojrzewania komórek (7) z zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki występującą tylko u kilku pacjentów (8).

trwała hiperglikemia wymagająca leczenia insuliną wystąpiła u pięciu z siedmiu pacjentów z TNDM w wieku powyżej 8 lat we francuskiej kohorcie (9). “Przejściową” formą choroby jest prawdopodobnie trwała wada komórek β o zmiennej ekspresji podczas wzrostu i rozwoju. Głównym czynnikiem wystąpienia nawracającej cukrzycy jest prawdopodobnie dojrzewanie, które wiąże się ze znaczną insulinoopornością.

doszliśmy do wniosku, że większość dzieci z TNDM w remisji nie ma dowodów na dysfunkcję komórek β lub insulinooporność na czczo. Pomiary odpowiedzi insulinowej na dożylne obciążenie glukozą są często prawidłowe, ale sugerują nawrót w przyszłości, jeśli jest to znacznie nieprawidłowe (10). Trwała cukrzyca noworodków jest mniej powszechna niż postać przejściowa, rozwija się w okresie noworodkowym i nie przechodzi w remisję.

we włoskim badaniu przeprowadzonym u niemowląt, u których cukrzyca rozwijała się przed ukończeniem jednego roku życia, wykazano wyraźną różnicę między niemowlętami, u których cukrzyca rozwijała się przed ukończeniem 180 dni życia, a niemowlętami, u których cukrzyca rozwijała się po ukończeniu 180 dni życia. Dzieci rozwijające się we wczesnej cukrzycy wykazywały bardzo dużą obecność “ochronnych” alleli HLA przeciwko klasycznej cukrzycy typu 1 (76% Z heterodimerami podatności 0 LUB 1), w porównaniu do tylko 12% w grupie późnej (>180 dni) (11). Ponadto markery autoimmunologiczne były znacznie mniej rozpowszechnione w grupie dzieci o wczesnym początku choroby w porównaniu do dzieci z cukrzycą o późnym początku choroby (15% w porównaniu do 65% W przypadku wystąpienia cukrzycy po 180 dniach) (2).

co wiemy do tej pory o TNDM vs PNDM: 1) pacjenci z TNDM są bardziej narażeni na wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu niż kwasica ketonowa; 2) pacjenci z TNDM są młodsi w wieku rozpoznania cukrzycy i mają mniejsze początkowe zapotrzebowanie na insulinę; 3) nie można odróżnić na podstawie cech klinicznych; 4) bardzo wczesna cukrzyca wydaje się nie mieć związku z autoimmunizacją 5) nawracająca cukrzyca jest powszechna u pacjentów z “przejściową” cukrzycą noworodków i w związku z tym konieczna jest długotrwała obserwacja; 6) Analiza molekularna anomalii chromosomu 6, genów Kcnj11 i ABCC8 (kodujących Kir6.2 i SUR1) dostarczają narzędzia do identyfikacji przejściowej z trwałej cukrzycy noworodków w okresie noworodkowym; 7) około 50% przypadków PNDM jest związanych z mutacją kanału potasowego, która ma potencjalnie ważne konsekwencje terapeutyczne prowadzące do przeniesienia niektórych pacjentów z leczenia insuliną na sulfonylomoczniki (2).

: Monitorowanie stężenia glukozy we krwi przez całe życie, co najmniej cztery razy na dobę, okresowe oceny rozwojowe i po 10. roku życia, coroczne badania przesiewowe w kierunku przewlekłych powikłań cukrzycy, w tym badanie moczu w kierunku mikroalbuminurii i badanie okulistyczne w kierunku retinopatii (6).

istnieje hipoteza, zgodnie z którą heterozygotyczne mutacje aktywujące w genie kodującym Kir6.2 powodują trwałą cukrzycę noworodków, a także mogą być związane z opóźnieniem rozwoju, osłabieniem mięśni i padaczką. Identyfikacja genetycznej przyczyny trwałej cukrzycy noworodków może ułatwić leczenie tej choroby sulfonylomocznikiem (12). Doustne leczenie sulfonylomocznikiem jest bezpieczne i skuteczne w krótkim okresie u większości pacjentów z cukrzycą z powodu mutacji SUR1 i może z powodzeniem zastąpić leczenie zastrzykami insuliny (13).

insulinoterapia i wysokie spożycie kalorii jest ważne dla uzyskania przyrostu masy ciała i wzrostu u noworodków z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrostu. Chociaż pediatrzy napotykają na liczne trudności w leczeniu insuliną w okresie noworodkowym, dostępnych jest bardzo niewiele danych na temat metod dostarczania insuliny w cukrzycy noworodków. U niemowląt z przemijającą cukrzycą noworodków należy stosować insulinę ultralente (14). Pompa insulinowa może oferować narzędzie terapeutyczne w tej grupie wiekowej tylko w doświadczonych rękach.

zdając sobie sprawę, jak trudno jest zadbać o dziecko w tym wieku z cukrzycą, należy skłonić lekarzy do przeniesienia tych dzieci do wyspecjalizowanych ośrodków (2).

we wszystkich przypadkach niemowląt z cukrzycą należy rozważyć poradnictwo genetyczne. Ryzyko nawrotu różni się w zależności od “przejściowej” lub trwałej postaci choroby i różnych zidentyfikowanych mechanizmów molekularnych (2).

w okresie noworodkowym rokowanie jest związane z nasileniem choroby, stopniem odwodnienia i kwasicy, a także szybkością rozpoznawania i leczenia choroby; w następnym okresie rokowanie jest określane przez związane z tym wady rozwojowe i zmiany. Wreszcie, rokowanie polega na kontroli metabolicznej, podobnie jak we wszystkich formach cukrzycy, która określi czas pojawienia się długotrwałych powikłań cukrzycy (2).

szczególnym przypadkiem jest rzadkie występowanie cukrzycy w monitorowanej ciąży (IVF). Kliniczna prezentacja cukrzycy jest specyficzną formą opisaną w literaturze. Niska masa urodzeniowa i wzrost NDM pochodzenia genetycznego mogą zwiększać oporność na insulinę i przyczyniać się do późniejszego nawrotu choroby u tych dzieci (3).

po urodzeniu niektóre z tych niemowląt nie rozwijają się i nie rosną tak szybko, jak inne niemowlęta w tym samym wieku i płci, więc odpowiednia terapia poprawia się i może normalizować wzrost i rozwój (1). Zaburzenia czynności trzustki mogą być utrzymywane przez całe życie, z nawrotami zapoczątkowanymi w okresach stresu metabolicznego, takich jak dojrzewanie lub ciąża (5).