wrodzony hiperinsulinizm

wrodzony hiperinsulinizm (CHI lub HI) jest stanem prowadzącym do nawracającej hipoglikemii z powodu niewłaściwego wydzielania insuliny przez komórki beta wysepek trzustkowych. HI ma dwie główne cechy: wysokie zapotrzebowanie na glukozę w celu skorygowania hipoglikemii i reaktywność hipoglikemii na egzogenny glukagon. HI jest zwykle izolowany, ale rzadko może być częścią zespołu genetycznego (np. zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Sotosa itp.). Stopień zaawansowania HI ocenia się na podstawie szybkości podawania glukozy wymaganej do utrzymania prawidłowej glikemii i reakcji na leczenie. Początek HI u noworodków jest zwykle ciężki, podczas gdy późny początek i zespół HI na ogół reagują na leczenie. Glikemia musi być utrzymywana w prawidłowym zakresie, aby uniknąć uszkodzenia mózgu, początkowo z podaniem glukozy i wlewem glukagonu, a następnie, po postawieniu diagnozy, z określonym leczeniem HI. Doustny diazoksyd jest leczeniem pierwszego rzutu. W przypadku braku reakcji na to leczenie można dodać analogi somatostatyny i antagonistów wapnia i wymagane są dalsze badania w celu przypuszczalnej diagnozy histologicznej: trzustkowa (18)F-fluoro-L-DOPA PET-CT i analiza molekularna. Rzeczywiście, formy ogniskowe składają się z ogniskowego rozrostu gruczolakowatego komórek wysp i zostaną wyleczone po częściowej pankreatektomii. Diffuse HI obejmuje wszystkie komórki beta trzustki całej trzustki. Rozproszony HI oporny na leczenie (oktreotyd, diazoksyd, antagoniści wapnia i ciągłe karmienie) może wymagać subtotalnej trzustki, której wynik pooperacyjny jest nieprzewidywalny. Genetyka ogniskowego rozrostu komórek wysepek wiąże dziedziczoną przez ojca mutację genów ABCC8 lub kcnj11, z utratą allelu matczynego w szczególności w hiperplazyjnych komórkach wysepek. Genetyka rozproszonego izolowanego HI jest heterogeniczna i może być recesywnie dziedziczona (ABCC8 i KCNJ11) lub dominująco dziedziczona (ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, SLC16A1, HNF4A i HADH). Zespół HI są zawsze rozproszone formy i genetyki zależą od zespołu. Z wyjątkiem HI spowodowanego defektem kanału potasowego (ABCC8 i KCNJ11), większość z nich jest wrażliwa na diazoksyd. Główne punkty podsumowują Postępowanie z HI: i) zapobieganie uszkodzeniom mózgu poprzez normalizację glikemii i ii) badanie przesiewowe w kierunku ogniskowych HI, ponieważ mogą być ostatecznie wyleczone po ograniczonej trzustce.