hiperinsulinismo congênito

hiperinsulinismo congênito (CHI ou HI) é uma condição que leva à hipoglicemia recorrente devido a uma secreção inapropriada de insulina pelas células beta do Ilhéu pancreático. O HI tem duas características principais: um elevado requisito de glicose para a hipoglicemia correta e uma resposta da hipoglicemia para o glucagon exógeno. O HI é geralmente isolado, mas raramente faz parte de uma síndrome genética (por exemplo, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Sotos, etc.). A gravidade do IH é avaliada pela taxa de administração de glucose necessária para manter a glicemia normal e pela capacidade de resposta ao tratamento médico. O início Neonatal HI é geralmente grave, enquanto o início tardio e o HI sindrômico são geralmente sensíveis a um tratamento médico. A glicemia deve ser mantida dentro dos limites normais para evitar danos cerebrais, inicialmente com a administração de glucose e perfusão de glucagon, em seguida, uma vez estabelecido o diagnóstico, com tratamento específico com IH. Diazóxido Oral é um tratamento de primeira linha. Em caso de falta de resposta a este tratamento, podem ser adicionados análogos da somatostatina e antagonistas do cálcio, sendo necessárias investigações adicionais para o diagnóstico histológico putativo: pancreático (18)F-fluoro-L-DOPA PET-CT e análise molecular. De facto, as formas focais consistem numa hiperplasia adenomatosa focal das células de ilhéu, e serão curadas após uma pancreatectomia parcial. O HI difuso envolve todas as células beta pancreáticas de todo o pâncreas. Difusa HI resistente ao tratamento médico (octreótido, diazóxido, antagonistas do cálcio e alimentação contínua) pode requerer pancreatectomia subtotal que o resultado pós-operatório é imprevisível. A genética de hiperplasia das células focais de ilhéu associa uma mutação paternalmente herdada dos genes ABCC8 ou KCNJ11, com uma perda do alelo materno especificamente nas células de ilhéu hiperplásico. A genética do difusa isolado OI é heterogênea e pode ser recessively herdadas (ABCC8 e KCNJ11) ou predominantemente herdada (ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, SLC16A1, HNF4A e HADH). O HI sindromático é sempre de forma difusa e a genética depende da síndrome. Com exceção do HI devido ao defeito do canal de potássio (ABCC8 e KCNJ11), a maioria destes HI são sensíveis ao diazóxido. Os pontos principais resumem a gestão da HI: I) prevenção de danos cerebrais através da normalização da glicemia e II) triagem para HI focal como eles podem ser definitivamente curados após uma pancreatectomia limitada.