Congênitas, Diabetes Mellitus | Jiotower

DISCUSSÃO

O papel da insulina no crescimento fetal, especialmente durante o último trimestre da gravidez é importante para a alta taxa de IUGR. A produção de insulina é inadequada, requer uma terapêutica exógena com insulina. Hiperglicemia, incapacidade de prosperar e, em alguns casos, desidratação ocorrem após o nascimento.Foi sugerido (7) um defeito na maturação celular com insuficiência pancreática exócrina presente em apenas alguns doentes (8).Desenvolveu-se uma hiperglicemia permanente que requeria terapêutica com insulina em cinco dos sete doentes TNDM com mais de 8 anos de idade num grupo francês (9). A forma” transitória ” da doença é provavelmente um defeito permanente de células β Com expressão variável durante o crescimento e desenvolvimento. Um factor importante no início da diabetes recorrente é provavelmente a puberdade, que está associada a resistência significativa à insulina.

concluímos que a maioria das crianças com TNDM em remissão não têm evidência de disfunção das células β ou resistência à insulina em jejum. As medidas de Resposta da insulina às cargas intravenosas de glucose são muitas vezes normais mas sugestivas de recorrência futura se profundamente anormais (10). A diabetes mellitus neonatal permanente é menos comum do que a forma transitória, desenvolve-se no período neonatal e não entra em remissão.

num estudo italiano realizado em lactentes que desenvolveram diabetes antes da idade de um ano, foi demonstrada uma diferença clara entre os lactentes que desenvolveram diabetes antes da idade de 180 dias e os que se seguiram. As crianças que desenvolveram diabetes precoce tiveram uma presença muito elevada de alelos” protectores ” de HLA contra a diabetes clássica tipo 1 (76% com heterodímeros de 0 ou 1 susceptibilidade), em comparação com apenas 12% no grupo de início tardio (>180 dias) (11). Além disso, os marcadores auto-imunes foram muito menos prevalentes no grupo de crianças com início precoce de diabetes em comparação com crianças com início tardio de diabetes (15% vs 65% se início após 180 dias) (2).

What we know so far about TNDM vs. PNDM: 1) Patients with TNDM are more likely to have intrauterine growth restriction than cetoacidose; 2) TNDM pacientes são mais jovens na idade de diagnóstico da diabetes e têm menor inicial de insulina requisitos; 3) Não podem ser diferenciados com base em características clínicas; 4) início Muito precoce do diabetes mellitus parece não estar relacionado à auto-imunidade 5) Recorrente diabetes é comum em pacientes com “transitória” neonatal diabetes mellitus e, consequentemente, o uso prolongado de acompanhamento é fundamental; 6) análise Molecular do cromossoma 6 anomalias, o KCNJ11 e ABCC8 genes (codificação Kir6.Cerca de 50% dos casos PNDM estão ligados à mutação do canal de potássio, o que tem consequências terapêuticas potencialmente importantes que levam à transferência de alguns doentes da terapêutica com insulina para sulfonilureias (2).

seguimento: Monitorização ao longo da vida das concentrações de glucose no sangue pelo menos quatro vezes por dia, avaliações periódicas do desenvolvimento e após os dez anos de idade, rastreio anual de complicações crónicas da diabetes mellitus, incluindo exame de urina para microalbuminúria e exame oftalmológico para retinopatia (6).

existe uma hipótese segundo a qual mutações heterozigóticas activantes no gene que codifica Kir6.2 causam diabetes neonatal permanente e podem também estar associadas a atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular e epilepsia. A identificação da causa genética da diabetes neonatal permanente pode facilitar o tratamento desta doença com sulfonilureias (12). A terapêutica com sulfonilureia Oral é segura e eficaz a curto prazo na maioria dos doentes com diabetes devido a mutações SUR1 e pode substituir com sucesso o tratamento com injecções de insulina (13).

a terapêutica com insulina e a ingestão calórica elevada são importantes para obter ganho de peso e crescimento em recém-nascidos com restrição do crescimento intra-uterino. Embora os pediatras enfrentem numerosas dificuldades na gestão da terapêutica com insulina no período recém-nascido, existem muito poucos dados disponíveis sobre os métodos de administração de insulina na diabetes neonatal. Em lactentes com diabetes mellitus neonatal transitória, deve ser administrado tratamento com insulina ultralente (14). A bomba de insulina pode oferecer uma ferramenta terapêutica neste grupo etário apenas em mãos experientes.

perceber como é difícil cuidar de uma criança desta idade com diabetes mellitus deve levar os médicos a transferir essas crianças para centros especializados (2).O aconselhamento genético deve ser considerado em todos os casos de lactentes com diabetes mellitus. O risco de recorrência é diferente de acordo com a forma “transitória” ou permanente da doença e com os diferentes mecanismos moleculares identificados (2).

No período neonatal, o prognóstico está ligado à severidade da doença, o grau de desidratação e acidose, bem como a rapidez com que a doença for reconhecida e tratada; no período seguinte, o prognóstico é determinado pelo malformações associadas e lesões. Finalmente, o prognóstico depende do controle metabólico, como em todas as formas de diabetes mellitus, que irá determinar o tempo de aparecimento das complicações de diabetes de longa data (2).

a particularidade do caso é uma ocorrência rara de diabetes na gravidez monitorizada (FIV). A apresentação clínica da diabetes é a forma específica descrita na literatura. O baixo peso à nascença e o crescimento em NDM de origem genética podem aumentar a resistência à insulina e contribuir para a recidiva posterior nestas crianças (3).

após o nascimento, alguns destes lactentes não prosperam e não crescem tão rapidamente como outros lactentes da mesma idade e do mesmo sexo, por isso a terapia apropriada melhora e pode normalizar o crescimento e o desenvolvimento (1). A disfunção pancreática pode ser mantida ao longo da vida, com recaída iniciada em momentos de stress metabólico, tais como puberdade ou gravidez (5).