Prezentare generală a sarcoidozei

Prezentare generală

ce este sarcoidoza?

sarcoidoza este o boală inflamatorie care afectează unul sau mai multe organe, dar afectează cel mai frecvent plămânii și glandele limfatice. Ca urmare a inflamației, bulgări sau noduli anormali (numiți granuloame) se formează în unul sau mai multe organe ale corpului. Aceste granuloame pot modifica structura normală și, eventual, funcția organului(organelor) afectat (e).

cum progresează starea?

deși nimeni nu poate prezice cum va progresa sarcoidoza la un pacient individual, unele indicii cu privire la evoluția bolii pot fi obținute din simptomele pacientului, constatările din studiile fizice și de laborator și rasa pacientului. De exemplu, un debut brusc al simptomelor generale-cum ar fi pierderea în greutate, oboseala, febra sau doar un sentiment general de sănătate-înseamnă, de obicei, că evoluția sarcoidozei va fi relativ scurtă și ușoară în severitate. Simptomele dificultății de respirație și unele tipuri de afectare a pielii înseamnă că sarcoidoza va fi mai lungă și mai severă.

la caucazieni, boala apare adesea brusc, ceea ce indică de obicei o formă mai ușoară a bolii, care are o durată scurtă. Afro-americanii și Puertoricanii, pe de altă parte, tind să dezvolte forma mai lungă și mai severă a bolii.

în Statele Unite, plămânii sunt adesea cel mai frecvent loc al simptomelor inițiale pentru cei care suferă un debut treptat al bolii lor pe termen lung. Simptomele pulmonare sunt frecvente la afro-americani, portoricani și scandinavi. Tuse uscată persistentă, oboseală și dificultăți de respirație sunt cele mai frecvente plângeri inițiale legate de plămâni.

ce sisteme ale corpului sunt afectate de sarcoidoză?

dincolo de plămâni și glandele limfatice, organele sau sistemele corpului afectate de sarcoidoză care sunt asociate cu cele mai vizibile simptome sunt pielea, ochii, sistemul musculo-scheletic, sistemul nervos, inima, ficatul și rinichii, în această ordine. Pacienții pot avea simptome legate de organul specific afectat sau pot avea simptome generale sau nu pot avea niciun fel de simptome (de exemplu, rezultatele de laborator arată frecvent că ficatul este afectat de sarcoidoză, dar, în general, pacienții nu raportează simptome legate de ficat).
simptomele unui pacient individual pot varia, de asemenea, în funcție de cât timp a fost în curs de desfășurare boala, unde se formează granuloame, cât de mult țesut a devenit afectat și dacă formarea granulomului este încă activă sau s-a dezvoltat în cicatrice.

unii pacienți care prezintă debut brusc al bolii au sindromul Lofgren, o formă de sarcoidoză care afectează ganglionii limfatici și este însoțită de o afecțiune a pielii care produce noduli roșii sub piele, precum și febră și dureri de artrită. Pacienții cu sindrom Lofgren se pot aștepta de obicei la un rezultat bun; boala dispare de la sine la 85% până la 90% dintre oameni.

cum progresează sarcoidoza: ce se întâmplă la nivelul țesutului

la nivel tisular sau celular, progresia bolii sarcoidozei poate fi împărțită în trei faze:

• prima schimbare care se observă este inflamația.
• în a doua fază, se formează granuloame. Granuloamele sunt mase sau noduli de țesut inflamat cronic și sunt semnul clasic al sarcoidozei granuloamele sunt încercarea organismului de a izola sau izola organismele și alte particule străine care sunt dificil de eradicat sau eliminat de sistemul imunitar.
• în a treia fază, apare fibroza (cicatrizarea) țesuturilor sau organelor. Dacă cicatrizarea este extinsă într-un organ vital, sarcoidoza este uneori fatală.

la unii oameni, boala avansează de la o fază la alta în țesuturile organului afectat. În altele, diferitele faze ale modificărilor tisulare au loc în același organ în același timp. La mulți pacienți cu sarcoidoză, granuloamele dispar de la sine în 2 până la 3 ani, fără ca pacientul să știe sau să facă nimic despre ele. În altele, granuloamele progresează spre fibroză ireversibilă. Modificările sistemului imunitar care permit bolii unei persoane să progreseze în timp ce boala altei persoane se rezolvă nu sunt bine înțelese și continuă să fie investigate.

sarcoidoza se desfășoară în familii?

în timp ce cele mai recente cercetări par să indice o susceptibilitate genetică la boală, sunt necesare mai multe cercetări pentru a identifica și confirma în mod clar genele implicate. Cu toate acestea, numeroase rapoarte au dezvăluit apariții rasiale/etnice și familiale, inclusiv următoarele:

• imigranții irlandezi din Londra au o probabilitate de trei ori mai mare de a dezvolta sarcoidoză în comparație cu Londonezii nativi.
• nativii din Martinica care trăiesc în Franța au o șansă de opt ori mai mare de a dezvolta boala în comparație cu populația nativă Franceză.
• afro-americanii se confruntă cu un risc de 4 până la 17 ori mai mare de boală în comparație cu caucazienii.
• în cadrul familiilor individuale, prezența bolii într – o rudă de gradul I sau ii crește riscul de aproape cinci ori.

încă au fost identificate alte tipuri de grupuri de boli, inclusiv gruparea sezonieră și profesională. Cercetătorii din Grecia, Spania și Japonia au raportat un grup de diagnostice de sarcoidoză în lunile martie-mai, aprilie-iunie și iunie-iulie. În Statele Unite, un procent mai mare de cazuri de sarcoidoză au fost raportate la lucrătorii din domeniul sănătății, la militarii aeronavelor navale și la pompieri.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează plămânii?

plămânii sunt afectați la mai mult de 90% dintre persoanele cu sarcoidoză. Chiar și la persoanele a căror boală afectează în primul rând alte organe, plămânii sunt de obicei afectați. Scurtarea respirației, tusea și disconfortul toracic sunt cele mai frecvente simptome legate de plămâni. Pacienții pot fi lipsiți de simptome toracice, în ciuda unei radiografii toracice anormale și a unei sarcoidoze dovedite prin biopsie. Ocazional, pacienții au dureri în piept – care este de obicei descrisă ca o strângere vagă a pieptului-dar uneori durerea poate fi severă și similară cu durerea cardiacă.

se crede că sarcoidoza plămânilor începe cu alveolită. Alveolita este inflamația alveolelor, care sunt spațiile mici de aer asemănătoare sacului din plămâni, unde se schimbă dioxidul de carbon și oxigenul. Alveolita fie se curăță singură, fie progresează spre formarea granulomului. Probele de țesut pulmonar pot prezenta prezența granuloamelor.

granuloamele din plămâni pot duce la îngustarea căilor respiratorii, mărirea ganglionilor limfatici în piept și inflamația și cicatrizarea (fibroza) țesutului pulmonar. Cicatrizarea face ca țesutul pulmonar să se rigidizeze și să distrugă sacii de aer, ceea ce face mai dificilă respirația.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează pielea?

aproximativ 25% dintre pacienții cu sarcoidoză dezvoltă cel puțin un simptom al pielii. Sunt frecvente umflături sau pete roșii, dureroase, roșiatice pe piele (eritem nodos) – de obicei pe gambe – însoțite de articulații umflate și dureroase. Lupus pernio (o afecțiune cronică a pielii marcată de leziuni de culoare purpurie pe obraji, buze, nas și urechi) este frecventă la afro-americanii mai în vârstă și la femeile din vestul Indiei cu boală de lungă durată.

alte semne cutanate la pacienții cu boală pe termen lung includ plăci, plasturi (cu și fără culoare), noduli și căderea părului. Gama de apariție a leziunilor legate de piele-de la erupții subtile, nedureroase până la cicatrici profunde – se corelează adesea cu severitatea sarcoidozei care implică organele interne. Modificările pielii pot fi vizibile sau sub piele.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează ochii?

aproximativ 25% dintre persoanele cu sarcoidoză au simptome oculare. Inflamația aproape a oricărei părți a ochiului poate apărea-aceasta include membranele pleoapelor, corneea, stratul exterior al globului ocular (sclera), irisul, retina și lentila. Cel mai frecvent simptom legat de ochi este uveita anterioară acută (inflamația unui strat al ochiului), care are ca rezultat apariția rapidă a vederii încețoșate, a ochilor lacrimi și a sensibilității la lumină. În boala de lungă durată, pot apărea glaucom, cataractă și orbire. Ochii uscați sunt foarte frecvenți în sarcoidoza de lungă durată, chiar și atunci când nu există inflamație rămasă. Acestea pot fi tratate cu picături pentru ochi.
deoarece unele probleme oculare legate de sarcoid nu provoacă simptome, este important ca toți pacienții cu sarcoidoză să aibă întâlniri cel puțin anuale cu un oftalmolog.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează sistemul musculo-scheletic?

aproximativ 10% până la 15% dintre pacienți pot prezenta simptome osoase și musculare, ducând la artrită, modificări ale structurii osoase sau disconfort și durere musculară.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează sistemul nervos?

boala neurologică apare la 5% până la 10% dintre pacienți, adesea fără simptome în alte organe. Simptomele implicării neurologice includ dureri de cap, meningită, convulsii și degenerare sau inflamație a țesutului nervos – ceea ce duce la slăbiciune musculară, durere și senzații de amorțeală sau furnicături la nivelul feței, brațelor și picioarelor.

un tip de neurosarcoidoză descoperit mai recent este neuropatia cu fibre mici (SFN). SFN provoacă o pierdere a unor tipuri de fibre nervoase și necesită teste specializate pentru identificarea acesteia. Pacienții cu SFN observă adesea dureri arzătoare, sensibilitate la atingere, palpitații, transpirații, înroșirea feței, amețeli, dificultăți gastro-intestinale și disfuncție sexuală.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează inima?

boala cardiacă este prezentă la 28% dintre pacienții cu sarcoidoză, deși doar aproximativ 5% dintre pacienți au raportat simptome legate de inimă. Orice parte a structurii inimii poate fi afectată de formarea granulomului. Cele mai frecvent diagnosticate probleme cardiace includ dureri în piept, cor pulmonale (o mărire a părții drepte a inimii care rezultă din boala plămânilor sau a vaselor de sânge), cardiomiopatie (boala mușchiului cardiac în sine) și anomalii ale sistemului electric al inimii, care pot duce la blocarea inimii, disritmii și moarte subită. Este vital să vă anunțați imediat medicul dacă începeți să dezvoltați palpitații sau amețeli, deoarece acesta poate fi primul semn al implicării cardiace. Toți cei diagnosticați cu sarcoidoză ar trebui să aibă un EKG de bază (urmărirea inimii).

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează ficatul?

granuloamele sunt prezente în ficat la 50% până la 80% dintre pacienții cu sarcoidoză. Cu toate acestea, pacienții nu observă de obicei simptomele datorate afectării hepatice. Rareori, boala hepatică poate progresa până la hipertensiune arterială în ficat (numită hipertensiune portală) sau ciroză (o boală care provoacă perturbarea pe scară largă a funcției hepatice).

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează sistemul renal și endocrin?

anomalii pot apărea în modul în care organismul gestionează calciul. De exemplu, hipercalcemia (un exces de calciu în sânge) apare la 2% până la 10% dintre pacienți. Hipercalciuria (o cantitate excesivă de calciu în urină) apare la până la 21% dintre pacienți. Formarea de pietre la rinichi, deteriorarea structurii rinichiului în sine și insuficiența renală pot apărea, de asemenea. O altă anomalie endocrină observată în sarcoidoză este hipopituitarismul. Glanda pituitară se află la baza creierului și secretă opt hormoni diferiți. Semnele și simptomele hipopituitarismului variază, în funcție de hormonii care sunt subsecretați. Ocazional, există o secreție scăzută a tuturor hormonilor și acest lucru se numește panhipopituitarism. Diabetul poate apărea ca o complicație a terapiei cu sarcoidoză.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează sistemul reproductiv?

sarcoidoza poate afecta sistemul reproductiv masculin, în special testiculele, și poate provoca infertilitate masculină și disfuncție erectilă. Boala afectează rar sistemul reproducător feminin. Sarcoidoza nu crește incidența complicațiilor fetale sau materne în timpul sarcinii, cu excepția cazului în care a provocat o afectare severă a inimii sau a plămânilor. Cu toate acestea, boala se poate agrava după naștere.

care sunt simptomele sarcoidozei atunci când afectează organe precum splina?

Citopeniile (deficiențe în cantitățile anumitor celule sanguine) sunt cel mai frecvent simptom “diverse”. Implicarea splinei sau a măduvei osoase poate duce la anemie și alte anomalii ale sângelui. De obicei, aceste afecțiuni nu au semnificație clinică. Subțierea oaselor (osteopenie) este, de asemenea, frecventă în sarcoidoză, ca urmare a bolii sau ca efect secundar al terapiei cu prednison.

unele condiții foarte frecvente observate la cei cu sarcoidoză sunt depresia, oboseala și apneea obstructivă de somn. Adesea, acestea sunt cele mai semnificative probleme care afectează calitatea vieții. Depresia poate apărea la până la 2/3 dintre pacienții cu sarcoidoză și poate provoca o mare parte din oboseala pe care o experimentează persoanele cu sarcoidoză. Apneea de somn este suspectată la persoanele cu oboseală, somnolență excesivă în timpul zilei sau un sentiment nerefreshed la trezire dimineața. Cele mai multe persoane sforăie, sau experiență episoade de sufocare sau tragindu pe timp de noapte. Sarcoidoza sinusurilor sau nasului, creșterea în greutate de la steroizi și lupusul pernio sunt trei factori care cresc șansele de apnee obstructivă în somn. Dacă medicul dumneavoastră suspectează apneea de somn, aceasta poate fi diagnosticată prin monitorizarea peste noapte într-un laborator de somn. Acest test de somn se numește polisomnogramă.