Medfödd Diabetes Mellitus | Jiotower

diskussion

insulinets roll i fostrets tillväxt, särskilt under graviditetens sista trimester, är viktig i den höga graden av IUGR. Insulinproduktionen är otillräcklig, vilket kräver exogen insulinbehandling. Hyperglykemi, misslyckande att trivas och i vissa fall uttorkning inträffar efter födseln.

en defekt i cellmognad har föreslagits (7) med exokrin pankreasinsufficiens närvarande hos endast ett fåtal patienter (8).

Permanent hyperglykemi som kräver insulinbehandling utvecklades hos fem av de sju tndm-patienterna som var äldre än 8 år i en fransk kohort (9). Den” övergående ” formen av sjukdomen är förmodligen en permanent defekt i cellerna med variabelt uttryck under tillväxt och utveckling. En viktig faktor vid uppkomsten av återkommande diabetes är förmodligen puberteten, vilket är förknippat med signifikant insulinresistens.

vi drog slutsatsen att majoriteten av barn med tndm i remission inte har några tecken på dysfunktion i cellerna eller insulinresistens i fastande tillstånd. Mått på insulinrespons på intravenös glukosbelastning är ofta normala men tyder på framtida återfall om det är djupt onormalt (10). Permanent neonatal diabetes mellitus är mindre vanligt än den övergående formen, utvecklas under neonatalperioden och går inte i remission.

i en italiensk studie utförd på spädbarn som utvecklar diabetes före ett års ålder visades en tydlig skillnad mellan de spädbarn som utvecklar diabetes före 180 dagars ålder och de efter. Barnen som utvecklade tidig diabetes hade en mycket hög närvaro av” skyddande ” HLA-alleler mot klassisk typ 1-diabetes (76% med 0 eller 1 mottaglighet heterodimerer), jämfört med endast 12% i den sena (>180 dagar) startgruppen (11). Dessutom var autoimmuna markörer mycket mindre vanliga i den tidiga startgruppen av barn jämfört med barn med sen debut diabetes (15% mot 65% om de börjar efter 180 dagar) (2).

vad vi hittills vet om TNDM vs. PNDM: 1) patienter med TNDM är mer benägna att ha intrauterin tillväxtbegränsning än ketoacidos; 2) tndm-patienter är yngre vid diagnos av diabetes och har lägre initiala insulinbehov; 3) Kan inte särskiljas baserat på kliniska egenskaper; 4) diabetes mellitus med mycket tidig debut verkar inte vara relaterad till autoimmunitet 5) återkommande diabetes är vanligt hos patienter med “övergående” neonatal diabetes mellitus och följaktligen är långvarig uppföljning absolut nödvändig; 6) molekylär analys av kromosom 6-anomalier, kcnj11-och ABCC8-generna (kodning av Kir6.2 respektive SUR1) tillhandahålla ett verktyg för att identifiera övergående från permanent neonatal diabetes mellitus under den nyfödda perioden; 7) cirka 50% av PNDM-fallen är kopplade till kaliumkanalmutation som har potentiellt viktiga terapeutiska konsekvenser som leder till överföring av vissa patienter från insulinbehandling till sulfonylurea (2).

uppföljning: Livslång övervakning av blodglukoskoncentrationer minst fyra gånger om dagen, periodiska utvecklingsutvärderingar och efter tio års ålder, årlig screening för kroniska komplikationer av diabetes mellitus inklusive urinanalys för mikroalbuminuri och oftalmologisk undersökning för retinopati (6).

det finns en hypotes enligt vilken heterozygota aktiverande mutationer i genen som kodar för Kir6.2 orsakar permanent neonatal diabetes och kan också associeras med utvecklingsfördröjning, muskelsvaghet och epilepsi. Identifiering av den genetiska orsaken till permanent neonatal diabetes kan underlätta behandlingen av denna sjukdom med sulfonylurea (12). Oral sulfonylureabehandling är säker och effektiv på kort sikt hos de flesta patienter med diabetes på grund av SUR1-mutationer och kan framgångsrikt ersätta behandling med insulininjektioner (13).

insulinbehandling och högt kaloriintag är viktigt för att få viktökning och tillväxt hos nyfödda med intrauterin tillväxtbegränsning. Även om barnläkare står inför många svårigheter att hantera insulinbehandling under den nyfödda perioden, finns mycket få data tillgängliga om metoderna för insulinleverans vid neonatal diabetes. Hos spädbarn med övergående neonatal diabetes mellitus bör ultralente insulinbehandling ges (14). Insulinpump kan erbjuda ett terapeutiskt verktyg i denna åldersgrupp endast i erfarna händer.

inse hur svårt det är att ta hand om ett barn i denna ålder med diabetes mellitus bör uppmana kliniker att överföra dessa barn till specialiserade centra (2).

genetisk rådgivning bör övervägas i alla fall av spädbarn med diabetes mellitus. Risken för återfall är olika beroende på den” övergående ” eller permanenta formen av sjukdomen och de olika molekylära mekanismerna som identifierats (2).

under den nyfödda perioden är prognosen kopplad till sjukdomens svårighetsgrad, graden av uttorkning och acidos, liksom den snabbhet med vilken sjukdomen känns igen och behandlas; under den följande perioden bestäms prognosen av tillhörande missbildningar och lesioner. Slutligen prognosen är beroende av den metaboliska kontrollen, som i alla former av diabetes mellitus, som kommer att avgöra tidpunkten för uppkomsten av de långvariga diabeteskomplikationer (2).

fallets särdrag är en sällsynt förekomst av diabetes under graviditet övervakad (IVF). Den kliniska presentationen av diabetes är den specifika formen som beskrivs i litteraturen. Den låga födelsevikten och upptagningstillväxten i NDM av genetiskt ursprung kan öka insulinresistensen och bidra till det senare återfallet hos dessa barn (3).

efter födseln misslyckas vissa av dessa spädbarn att trivas och växer inte lika snabbt som andra spädbarn av samma ålder och kön, så lämplig terapi förbättras och kan normalisera tillväxt och utveckling (1). Pankreasdysfunktionen kan bibehållas under hela livet, med återfall initierat vid tider av metabolisk stress såsom puberteten eller graviditeten (5).