Descripción general de la Sarcoidosis

Descripción general

¿Qué es la sarcoidosis?

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria que afecta a uno o más órganos, pero que afecta con mayor frecuencia a los pulmones y los ganglios linfáticos. Como resultado de la inflamación, se forman bultos o nódulos anormales (llamados granulomas) en uno o más órganos del cuerpo. Estos granulomas pueden cambiar la estructura normal y posiblemente la función de los órganos afectados.

¿Cómo progresa la condición?

Aunque nadie puede predecir cómo progresará la sarcoidosis en un paciente individual, se pueden obtener algunas pistas sobre el curso de la enfermedad a partir de los síntomas del paciente, los hallazgos de estudios físicos y de laboratorio y la raza del paciente. Por ejemplo, un inicio repentino de síntomas generales, como pérdida de peso, fatiga, fiebre o simplemente una sensación general de mala salud, generalmente significa que el curso de la sarcoidosis será relativamente corto y de gravedad leve. Los síntomas de dificultad para respirar y algunos tipos de compromiso de la piel significan que la sarcoidosis será más duradera y grave.

En los caucásicos, la enfermedad a menudo aparece de repente, lo que generalmente indica una forma más leve de la enfermedad que es de corta duración. Por otro lado, los afroamericanos y los puertorriqueños tienden a desarrollar la forma más grave y a largo plazo de la enfermedad.

En los Estados Unidos, los pulmones son a menudo el sitio más común de síntomas iniciales para aquellos que experimentan un inicio gradual de su enfermedad a largo plazo. Los síntomas pulmonares son comunes en afroamericanos, puertorriqueños y escandinavos. La tos seca persistente, la fatiga y la dificultad para respirar son las quejas iniciales más comunes relacionadas con los pulmones.

¿Qué sistemas del cuerpo se ven afectados por la sarcoidosis?

Más allá de los pulmones y los ganglios linfáticos, los órganos o sistemas del cuerpo afectados por la sarcoidosis que se asocian con los síntomas más notables son la piel, los ojos, el sistema musculoesquelético, el sistema nervioso, el corazón, el hígado y los riñones, en este orden. Los pacientes pueden tener síntomas relacionados con el órgano específico afectado, o pueden tener síntomas generales, o pueden no tener síntomas de ningún tipo (por ejemplo, los hallazgos de laboratorio muestran con frecuencia que el hígado está afectado por sarcoidosis, sin embargo, los pacientes generalmente no informan ningún síntoma relacionado con el hígado).
Los síntomas de un paciente individual también pueden variar según el tiempo que la enfermedad ha estado en curso, dónde se están formando los granulomas, cuánto tejido se ha afectado y si la formación de granulomas sigue activa o se ha convertido en cicatriz.

Algunos pacientes que experimentan un inicio repentino de la enfermedad tienen síndrome de Lofgren, una forma de sarcoidosis que afecta a los ganglios linfáticos y se acompaña de una afección de la piel que produce nódulos rojos debajo de la piel, así como fiebre y dolor de artritis. Los pacientes con síndrome de Lofgren generalmente pueden esperar un buen desenlace clínico; la enfermedad desaparece por sí sola en el 85 a 90% de las personas.

Cómo progresa la sarcoidosis: Qué sucede a nivel tisular

A nivel tisular o celular, la progresión de la enfermedad de la sarcoidosis se puede dividir en tres fases:

• El primer cambio que se observa es inflamación.
• En la segunda fase, se forman granulomas. Los granulomas son masas o nódulos de tejido inflamado crónicamente y son el signo clásico de sarcoidosis Los granulomas son el intento del cuerpo de aislar o aislar organismos y otras partículas extrañas que son difíciles de erradicar o eliminar para el sistema inmunitario.
• En la tercera fase, se produce fibrosis (cicatrización) de tejidos u órganos. Si la cicatrización es extensa en un órgano vital, la sarcoidosis a veces es mortal.

En algunas personas, la enfermedad avanza de una fase a la siguiente en los tejidos del órgano afectado. En otros, las diferentes fases de los cambios en los tejidos tienen lugar dentro del mismo órgano al mismo tiempo. En muchos pacientes con sarcoidosis, los granulomas desaparecen por sí solos en 2 a 3 años sin que el paciente los sepa ni haga nada al respecto. En otros, los granulomas progresan a fibrosis irreversible. Los cambios en el sistema inmunitario que permiten que la enfermedad de una persona progrese mientras que la enfermedad de otra persona se resuelve no se comprenden bien y se siguen investigando.

¿La sarcoidosis es hereditaria?

Si bien las últimas investigaciones parecen indicar una susceptibilidad genética a la enfermedad, se necesita más investigación para identificar y confirmar claramente los genes involucrados. Sin embargo, numerosos informes han revelado casos raciales / étnicos y de línea familiar, incluidos los siguientes:

• Los inmigrantes irlandeses en Londres tienen tres veces más probabilidades de desarrollar sarcoidosis en comparación con los londinenses nativos.
• Los nativos de Martinica que viven en Francia tienen una probabilidad ocho veces mayor de desarrollar la enfermedad en comparación con la población nativa francesa.
• Los afroamericanos enfrentan un riesgo de 4 a 17 veces mayor de la enfermedad en comparación con los caucásicos.
• Dentro de las familias individuales, la presencia de la enfermedad en un pariente de primer o segundo grado aumenta el riesgo casi cinco veces.

Se han identificado otros tipos de agrupaciones de enfermedades, incluidas las agrupaciones estacionales y ocupacionales. Investigadores en Grecia, España y Japón han informado de un agrupamiento de diagnósticos de sarcoidosis en los meses de marzo a mayo, abril a junio y Junio a julio. En los Estados Unidos, se ha informado de un porcentaje más alto de casos de sarcoidosis en trabajadores de la salud, militares navales y bomberos.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta a los pulmones?

Los pulmones se ven afectados en más del 90% de las personas con sarcoidosis. Incluso en individuos cuya enfermedad afecta principalmente a otros órganos, los pulmones generalmente también se ven afectados. Dificultad para respirar, tos y malestar en el pecho son los síntomas más comunes relacionados con los pulmones. Los pacientes pueden estar libres de síntomas torácicos a pesar de una radiografía de tórax anormal y sarcoidosis comprobada por biopsia. Ocasionalmente, los pacientes tienen dolor en el pecho, que generalmente se describe como una opresión vaga en el pecho, pero a veces el dolor puede ser intenso y similar al dolor cardíaco.

Se cree que la sarcoidosis de los pulmones comienza con alveolitis. La alveolitis es la inflamación de los alvéolos, que son los diminutos espacios de aire en forma de saco en los pulmones donde se intercambian dióxido de carbono y oxígeno. La alveolitis desaparece por sí sola o progresa a la formación de granulomas. Las muestras de tejido pulmonar pueden mostrar la presencia de granulomas.

Los granulomas en los pulmones pueden provocar estrechamiento de las vías respiratorias, agrandamiento de los ganglios linfáticos en el pecho e inflamación y cicatrización (fibrosis) del tejido pulmonar. La cicatrización hace que el tejido pulmonar se endurezca y destruya los sacos de aire, lo que dificulta la respiración.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta la piel?

Aproximadamente el 25% de los pacientes con sarcoidosis desarrollan al menos un síntoma cutáneo. Son comunes las protuberancias o parches rojizos, dolorosos y sensibles en la piel (eritema nodoso), por lo general en las espinillas, acompañados de articulaciones hinchadas y dolorosas. El lupus pernio (una afección crónica de la piel caracterizada por lesiones de color púrpura en las mejillas, los labios, la nariz y las orejas) es común en las mujeres afroamericanas mayores y en las Indias Occidentales con enfermedad de larga data.

Otros signos cutáneos en pacientes con enfermedad a largo plazo incluyen placas, parches (con y sin color), nódulos y pérdida de cabello. El rango de aparición de lesiones relacionadas con la piel, desde erupciones sutiles e indoloras hasta cicatrices profundas, a menudo se correlaciona con la gravedad de la sarcoidosis que afecta a los órganos internos. Los cambios en la piel pueden ser visibles o debajo de la piel.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta a los ojos?

Aproximadamente el 25% de las personas con sarcoidosis tienen síntomas oculares. Se puede presentar inflamación de casi cualquier parte del ojo, incluidas las membranas de los párpados, la córnea, la capa externa del globo ocular (esclerótica), el iris, la retina y el cristalino. El síntoma relacionado con los ojos más común es la uveítis anterior aguda (inflamación de una capa del ojo), que provoca la aparición rápida de visión borrosa, ojos llorosos y sensibilidad a la luz. En enfermedades de larga duración, pueden ocurrir glaucoma, cataratas y ceguera. Los ojos secos son muy frecuentes en sarcoidosis de larga duración, incluso cuando no queda inflamación. Se pueden tratar con gotas para los ojos.
Debido a que algunos problemas oculares relacionados con sarcoides no causan síntomas, es importante que todos los pacientes con sarcoidosis tengan al menos citas anuales con un oftalmólogo.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta al sistema musculoesquelético?

Aproximadamente del 10% al 15% de los pacientes pueden presentar síntomas óseos y musculares, lo que resulta en artritis, cambios en la estructura ósea o molestias y dolor musculares.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta al sistema nervioso?

La enfermedad neurológica ocurre en el 5% al 10% de los pacientes, a menudo sin síntomas en otros órganos. Los síntomas de afectación neurológica incluyen dolores de cabeza, meningitis, convulsiones y degeneración o inflamación del tejido nervioso, que produce debilidad muscular, dolor y sensaciones de adormecimiento u hormigueo en la cara, los brazos y las piernas.

Un tipo de neurosarcoidosis descubierto más recientemente es la neuropatía de fibra pequeña (SFN). La SFN causa la pérdida de algunos tipos de fibras nerviosas y requiere pruebas especializadas para identificarla. Los pacientes con SFN a menudo notan dolor ardiente, sensibilidad al tacto, palpitaciones, sudoración, enrojecimiento, mareo, dificultades gastrointestinales y disfunción sexual.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta al corazón?

La enfermedad cardíaca está presente en el 28% de los pacientes con sarcoidosis, aunque solo alrededor del 5% de los pacientes informan tener síntomas relacionados con el corazón. Cualquier parte de la estructura del corazón puede verse afectada por la formación de granulomas. Los problemas cardíacos diagnosticados con más frecuencia incluyen dolor en el pecho, cor pulmonale (agrandamiento del lado derecho del corazón que resulta de una enfermedad en los pulmones o sus vasos sanguíneos), miocardiopatía (enfermedad del músculo cardíaco en sí) y anomalías en el sistema eléctrico del corazón, que pueden provocar bloqueo cardíaco, arritmias y muerte súbita. Es vital que notifique a su médico inmediatamente si comienza a desarrollar palpitaciones o mareos, ya que este puede ser el primer signo de afectación cardíaca. Todas las personas diagnosticadas con sarcoidosis deben someterse a un electrocardiograma de referencia (rastreo del corazón).

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta al hígado?

Los granulomas están presentes en el hígado en el 50% al 80% de los pacientes con sarcoidosis. Sin embargo, los pacientes generalmente no notan los síntomas debido a la afectación hepática. En raras ocasiones, la enfermedad hepática puede evolucionar a hipertensión en el hígado (llamada hipertensión portal) o cirrosis (una enfermedad que causa una interrupción generalizada de la función hepática).

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta al sistema renal y endocrino?

Las anomalías pueden ocurrir en la forma en que el cuerpo maneja el calcio. Por ejemplo, la hipercalcemia (un exceso de calcio en la sangre) ocurre en el 2% al 10% de los pacientes. La hipercalciuria (una cantidad excesiva de calcio en la orina) ocurre en hasta el 21% de los pacientes. También se puede presentar formación de cálculos renales, daño a la estructura del riñón en sí e insuficiencia renal. Otra anomalía endocrina observada en la sarcoidosis es el hipopituitarismo. La glándula pituitaria se encuentra en la base del cerebro y secreta ocho hormonas diferentes. Los signos y síntomas del hipopituitarismo varían, dependiendo de las hormonas que estén bajo la protección. Ocasionalmente, hay una disminución de la secreción de todas las hormonas y esto se llama panhipopituitarismo. La diabetes puede ocurrir como una complicación de la terapia de sarcoidosis.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta al sistema reproductor?

La sarcoidosis puede afectar el sistema reproductor masculino, en particular los testículos, y puede causar infertilidad masculina y disfunción eréctil. La enfermedad rara vez afecta el sistema reproductivo femenino. La sarcoidosis no aumenta la incidencia de complicaciones fetales o maternas durante el embarazo, a menos que haya causado un deterioro grave del corazón o los pulmones. Sin embargo, la enfermedad puede empeorar después del parto.

¿Cuáles son los síntomas de la sarcoidosis cuando afecta órganos como el bazo?

Las citopenias (deficiencias en las cantidades de ciertas células sanguíneas) son el síntoma “diverso” más común. La afectación del bazo o de la médula ósea puede provocar anemia y otras anomalías sanguíneas. Por lo general, estas afecciones no tienen importancia clínica. El adelgazamiento óseo (osteopenia) también es común en la sarcoidosis, como resultado de la enfermedad o como un efecto secundario de la terapia con prednisona.

Algunas afecciones muy comunes observadas en personas con sarcoidosis son depresión, fatiga y apnea obstructiva del sueño. A menudo, estos son los problemas más importantes que afectan a la calidad de vida. La depresión puede ocurrir en hasta 2/3 de los pacientes con sarcoidosis, y puede causar gran parte de la fatiga que experimentan las personas con sarcoidosis. La apnea del sueño se sospecha en personas con fatiga, somnolencia diurna excesiva o una sensación de no frescura al despertar por la mañana. La mayoría de las personas roncan o experimentan episodios de asfixia o jadeo por la noche. La sarcoidosis de los senos nasales o la nariz, el aumento de peso de los esteroides y el lupus pernio son tres factores que aumentan las posibilidades de apnea obstructiva del sueño. Si su médico sospecha que la apnea del sueño, puede diagnosticarse mediante monitoreo nocturno en un laboratorio del sueño. Esta prueba del sueño se llama polisomnografía.