Aperçu de la sarcoïdose

Aperçu

Qu’est-ce que la sarcoïdose?

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui affecte un ou plusieurs organes mais qui affecte le plus souvent les poumons et les ganglions lymphatiques. À la suite de l’inflammation, des grumeaux ou des nodules anormaux (appelés granulomes) se forment dans un ou plusieurs organes du corps. Ces granulomes peuvent modifier la structure normale et éventuellement la fonction du ou des organes affectés.

Comment la condition évolue-t-elle?

Bien que personne ne puisse prédire l’évolution de la sarcoïdose chez un patient individuel, certains indices sur l’évolution de la maladie peuvent être obtenus à partir des symptômes du patient, des résultats d’études physiques et de laboratoire et de la race du patient. Par exemple, l’apparition soudaine de symptômes généraux – tels qu’une perte de poids, de la fatigue, de la fièvre ou simplement un sentiment général de mauvaise santé – signifie généralement que l’évolution de la sarcoïdose sera relativement courte et de gravité légère. Les symptômes d’essoufflement et certains types d’atteinte cutanée signifient que la sarcoïdose sera plus durable et plus sévère.

Chez les Caucasiens, la maladie apparaît souvent soudainement, ce qui indique généralement une forme plus bénigne de la maladie de courte durée. Les Afro-Américains et les Portoricains, en revanche, ont tendance à développer la forme la plus grave et la plus longue de la maladie.

Aux États-Unis, les poumons sont souvent le site le plus fréquent des symptômes initiaux chez ceux qui connaissent une apparition progressive de leur maladie à long terme. Les symptômes pulmonaires sont fréquents chez les Afro-Américains, les Portoricains et les Scandinaves. La toux sèche persistante, la fatigue et l’essoufflement sont les plaintes initiales les plus courantes liées aux poumons.

Quels systèmes du corps sont affectés par la sarcoïdose?

Au-delà des poumons et des glandes lymphatiques, les organes ou systèmes du corps affectés par la sarcoïdose qui sont associés aux symptômes les plus visibles sont la peau, les yeux, le système musculo-squelettique, le système nerveux, le cœur, le foie et les reins, dans cet ordre. Les patients peuvent présenter des symptômes liés à l’organe spécifique affecté, ou peuvent présenter des symptômes généraux ou ne présenter aucun symptôme (par exemple, les résultats de laboratoire montrent fréquemment que le foie est affecté par la sarcoïdose, mais les patients ne signalent généralement aucun symptôme lié au foie).
Les symptômes d’un patient individuel peuvent également varier en fonction de la durée de la maladie, de la formation de granulomes, de la quantité de tissu affectée et de la formation de granulomes toujours actifs ou ayant évolué en cicatrice.

Certains patients qui présentent une apparition soudaine de la maladie présentent le syndrome de Lofgren, une forme de sarcoïdose qui affecte les ganglions lymphatiques et s’accompagne d’une affection cutanée qui produit des nodules rouges sous la peau, ainsi que de la fièvre et des douleurs arthritiques. Les patients atteints du syndrome de Lofgren peuvent généralement s’attendre à un bon résultat; la maladie disparaît d’elle-même chez 85% à 90% des personnes.

Comment progresse la sarcoïdose: Ce qui se passe au niveau tissulaire

Au niveau tissulaire ou cellulaire, la progression de la sarcoïdose peut être divisée en trois phases:

• Le premier changement observé est l’inflammation.
• Dans la deuxième phase, des granulomes se forment. Les granulomes sont des masses ou des nodules de tissus enflammés de manière chronique et sont le signe classique de la sarcoïdose Les granulomes sont la tentative du corps d’isoler ou d’isoler des organismes et d’autres particules étrangères difficiles à éradiquer ou à éliminer pour le système immunitaire.
• Dans la troisième phase, une fibrose (cicatrisation) des tissus ou des organes se produit. Si la cicatrisation est étendue dans un organe vital, la sarcoïdose est parfois fatale.

Chez certaines personnes, la maladie progresse d’une phase à l’autre dans les tissus de l’organe affecté. Dans d’autres, les différentes phases des changements tissulaires ont lieu au sein du même organe en même temps. Chez de nombreux patients atteints de sarcoïdose, les granulomes disparaissent d’eux-mêmes en 2 à 3 ans sans que le patient les sache ou ne fasse quoi que ce soit à leur sujet. Dans d’autres, les granulomes évoluent vers une fibrose irréversible. Les changements du système immunitaire qui permettent à la maladie d’une personne de progresser tandis que la maladie d’une autre personne se résout ne sont pas bien compris et continuent d’être étudiés.

La sarcoïdose existe-t-elle dans les familles?

Bien que les dernières recherches semblent indiquer une susceptibilité génétique à la maladie, d’autres recherches sont nécessaires pour identifier et confirmer clairement les gènes impliqués. Cependant, de nombreux rapports ont révélé des occurrences raciales / ethniques et familiales, notamment les suivantes:

• Les immigrants irlandais à Londres ont trois fois plus de risques de développer une sarcoïdose que les Londoniens natifs.
• Les martiniquais vivant en France ont huit fois plus de chances de développer la maladie que la population française d’origine.
• Les Afro-Américains courent 4 à 17 fois plus de risques de contracter la maladie que les Caucasiens.
• Au sein de familles individuelles, la présence de la maladie chez un parent au premier ou au deuxième degré augmente le risque de près de cinq fois.

D’autres types de groupes de maladies ont encore été identifiés, y compris les regroupements saisonniers et professionnels. Des chercheurs en Grèce, en Espagne et au Japon ont signalé un regroupement de diagnostics de sarcoïdose dans les mois de mars à mai, d’avril à Juin et de Juin à Juillet. Aux États-Unis, un pourcentage plus élevé de cas de sarcoïdose ont été signalés chez des travailleurs de la santé, des militaires de l’aviation navale et des pompiers.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte les poumons?

Les poumons sont affectés chez plus de 90% des personnes atteintes de sarcoïdose. Même chez les personnes dont la maladie affecte principalement d’autres organes, les poumons sont généralement également affectés. L’essoufflement, la toux et l’inconfort thoracique sont les symptômes pulmonaires les plus courants. Les patients peuvent être exempts de symptômes thoraciques malgré une radiographie pulmonaire anormale et une sarcoïdose prouvée par biopsie. Parfois, les patients ont des douleurs thoraciques – qui sont généralement décrites comme une vague oppression thoracique – mais parfois, la douleur peut être sévère et similaire à une douleur cardiaque.

On pense que la sarcoïdose des poumons commence par une alvéolite. L’alvéolite est une inflammation des alvéoles, qui sont les minuscules espaces d’air en forme de sac dans les poumons où le dioxyde de carbone et l’oxygène sont échangés. L’alvéolite s’éclaircit d’elle-même ou évolue vers la formation d’un granulome. Des échantillons de tissu pulmonaire peuvent montrer la présence de granulomes.

Les granulomes dans les poumons peuvent entraîner un rétrécissement des voies respiratoires, une hypertrophie des ganglions lymphatiques dans la poitrine et une inflammation et une cicatrisation (fibrose) du tissu pulmonaire. La cicatrisation provoque un raidissement du tissu pulmonaire et détruit les sacs aériens, ce qui rend la respiration plus difficile.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte la peau?

Environ 25% des patients atteints de sarcoïdose développent au moins un symptôme cutané. Des bosses ou des taches tendres, douloureuses et rougeâtres sur la peau (érythème noueux) – généralement sur les tibias – accompagnées d’articulations enflées et douloureuses sont fréquentes. Le lupus pernio (une affection cutanée chronique marquée par des lésions de couleur pourpre sur les joues, les lèvres, le nez et les oreilles) est fréquent chez les Afro-Américains plus âgés et les femmes antillaises atteintes d’une maladie de longue date.

Les autres signes cutanés chez les patients atteints d’une maladie à long terme comprennent les plaques, les plaques (avec et sans couleur), les nodules et la perte de cheveux. La gamme d’apparence des lésions cutanées – des éruptions cutanées subtiles et indolores aux cicatrices profondes – est souvent en corrélation avec la gravité de la sarcoïdose impliquant les organes internes. Les changements cutanés peuvent être visibles ou sous la peau.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte les yeux?

Environ 25% des personnes atteintes de sarcoïdose présentent des symptômes oculaires. Une inflammation de presque n’importe quelle partie de l’œil peut survenir – cela inclut les membranes des paupières, la cornée, la couche externe du globe oculaire (sclérotique), l’iris, la rétine et le cristallin. Le symptôme oculaire le plus courant est l’uvéite antérieure aiguë (inflammation d’une couche de l’œil), qui entraîne l’apparition rapide d’une vision floue, des yeux larmoyants et une sensibilité à la lumière. Dans les maladies de longue date, le glaucome, la cataracte et la cécité peuvent survenir. Les yeux secs sont très fréquents dans la sarcoïdose de longue date, même lorsqu’il n’y a pas d’inflammation restante. Ils peuvent être traités avec des gouttes pour les yeux.
Comme certains problèmes oculaires liés aux sarcoïdes ne provoquent pas de symptômes, il est important que tous les patients atteints de sarcoïdose aient des rendez-vous au moins annuels avec un ophtalmologiste.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte le système musculo-squelettique?

Environ 10% à 15% des patients peuvent présenter des symptômes osseux et musculaires, entraînant de l’arthrite, des modifications de la structure osseuse ou une gêne et une douleur musculaires.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte le système nerveux?

La maladie neurologique survient chez 5% à 10% des patients, souvent sans symptômes dans d’autres organes. Les symptômes de l’atteinte neurologique comprennent des maux de tête, une méningite, des convulsions et une dégénérescence ou une inflammation des tissus nerveux – ce qui entraîne une faiblesse musculaire, des douleurs et des sensations d’engourdissement ou de picotement au visage, aux bras et aux jambes.

Un type de neurosarcoïdose plus récemment découvert est la neuropathie des petites fibres (SFN). La SFN provoque une perte de certains types de fibres nerveuses et nécessite des tests spécialisés pour l’identifier. Les patients atteints de SFN notent souvent une douleur brûlante, une sensibilité au toucher, des palpitations, une transpiration, des bouffées de chaleur, des étourdissements, des difficultés gastro-intestinales et un dysfonctionnement sexuel.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte le cœur?

Une maladie cardiaque est présente chez 28% des patients atteints de sarcoïdose, bien que seulement environ 5% des patients déclarent avoir des symptômes liés au cœur. Toute partie de la structure du cœur peut être affectée par la formation de granulomes. Les problèmes cardiaques les plus fréquemment diagnostiqués comprennent la douleur thoracique, le cor pulmonaire (un élargissement du côté droit du cœur résultant d’une maladie des poumons ou de ses vaisseaux sanguins), la cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque lui-même) et des anomalies du système électrique du cœur, qui peuvent entraîner un blocage cardiaque, des dysrythmies et une mort subite. Il est essentiel d’informer immédiatement votre médecin si vous commencez à développer des palpitations ou des étourdissements, car cela peut être le premier signe d’atteinte cardiaque. Toute personne diagnostiquée avec une sarcoïdose devrait avoir un ECG de base (traçage cardiaque).

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte le foie?

Les granulomes sont présents dans le foie chez 50% à 80% des patients atteints de sarcoïdose. Cependant, les patients ne remarquent généralement pas les symptômes dus à une atteinte hépatique. Rarement, une maladie du foie peut évoluer vers une hypertension dans le foie (appelée hypertension portale) ou une cirrhose (une maladie causant une perturbation généralisée de la fonction hépatique).

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte le système rénal et endocrinien?

Des anomalies peuvent survenir dans la façon dont le corps manipule le calcium. Par exemple, une hypercalcémie (un excès de calcium dans le sang) survient chez 2% à 10% des patients. L’hypercalciurie (une quantité excessive de calcium dans l’urine) survient chez jusqu’à 21% des patients. La formation de calculs rénaux, des dommages à la structure du rein lui-même et une insuffisance rénale peuvent également survenir. Une autre anomalie endocrinienne observée dans la sarcoïdose est l’hypopituitarisme. L’hypophyse est à la base du cerveau et sécrète huit hormones différentes. Les signes et symptômes de l’hypopituitarisme varient en fonction des hormones sous-secrétées. Parfois, il y a une diminution de la sécrétion de toutes les hormones et c’est ce qu’on appelle le panhypopituitarisme. Le diabète peut survenir comme une complication du traitement de la sarcoïdose.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte le système reproducteur?

La sarcoïdose peut affecter le système reproducteur masculin, en particulier les testicules, et peut provoquer une infertilité masculine et une dysfonction érectile. La maladie affecte rarement le système reproducteur féminin. La sarcoïdose n’augmente pas l’incidence des complications fœtales ou maternelles pendant la grossesse, sauf si elle a causé une atteinte grave du cœur ou des poumons. Cependant, la maladie peut s’aggraver après l’accouchement.

Quels sont les symptômes de la sarcoïdose lorsqu’elle affecte des organes tels que la rate?

Les cytopénies (carences dans les quantités de certaines cellules sanguines) sont le symptôme “divers” le plus courant. L’atteinte de la rate ou de la moelle osseuse peut entraîner une anémie et d’autres anomalies sanguines. Ces conditions ne sont généralement pas d’importance clinique. L’amincissement osseux (ostéopénie) est également fréquent dans la sarcoïdose, à la suite de la maladie ou comme effet secondaire du traitement à la prednisone.

Certaines affections très courantes observées chez les personnes atteintes de sarcoïdose sont la dépression, la fatigue et l’apnée obstructive du sommeil. Ce sont souvent les problèmes les plus importants affectant la qualité de vie. La dépression peut survenir chez jusqu’à 2/3 des patients atteints de sarcoïdose et peut causer une grande partie de la fatigue ressentie par les personnes atteintes de sarcoïdose. L’apnée du sommeil est suspectée chez les personnes souffrant de fatigue, de somnolence diurne excessive ou d’une sensation non rafraîchie au réveil le matin. La plupart des individus ronflent ou éprouvent des épisodes d’étouffement ou de halètement la nuit. La sarcoïdose des sinus ou du nez, la prise de poids due aux stéroïdes et le lupus pernio sont trois facteurs qui augmentent les risques d’apnée obstructive du sommeil. Si votre médecin soupçonne une apnée du sommeil, elle peut être diagnostiquée par une surveillance nocturne dans un laboratoire du sommeil. Ce test de sommeil s’appelle un polysomnogramme.