szarkoidózis áttekintés

áttekintés

mi a szarkoidózis?

a szarkoidózis olyan gyulladásos betegség, amely egy vagy több szervet érint, de leggyakrabban a tüdőt és a nyirokmirigyeket érinti. A gyulladás eredményeként rendellenes csomók vagy csomók (úgynevezett granulomák) alakulnak ki a test egy vagy több szervében. Ezek a granulomák megváltoztathatják az érintett szerv(ek) normális szerkezetét és esetleg működését.

hogyan halad az állapot?

bár senki sem tudja megjósolni, hogy a szarkoidózis hogyan fog előrehaladni az egyes betegeknél, a betegség lefolyására vonatkozó nyomokat a beteg tüneteiből, a fizikai és laboratóriumi vizsgálatok eredményeiből és a beteg fajából nyerhetjük. Például az általános tünetek hirtelen megjelenése-mint például a fogyás, a fáradtság, a láz vagy csak a rossz egészségi állapot általános érzése-általában azt jelenti, hogy a szarkoidózis folyamata viszonylag rövid és enyhe súlyosságú lesz. A légszomj tünetei és a bőr érintettségének bizonyos típusai azt jelentik, hogy a szarkoidózis tartósabb és súlyosabb lesz.

kaukázusiaknál a betegség gyakran hirtelen jelentkezik, ami általában a betegség enyhébb formáját jelzi, amely rövid ideig tart. Az afro-amerikaiak és a Puerto Ricó-iak viszont hajlamosak a betegség hosszabb távú és súlyos formájára.

az Egyesült Államokban a tüdő gyakran a kezdeti tünetek leggyakoribb helye azok számára, akik hosszú távú betegségük fokozatos kialakulását tapasztalják. A tüdő tünetei gyakoriak az afro-amerikaiaknál, a Puerto Ricó-Iaknál és a Skandinávoknál. A tartós száraz köhögés, fáradtság és légszomj a leggyakoribb kezdeti tüdővel kapcsolatos panaszok.

milyen testrendszereket érint a szarkoidózis?

a tüdőn és a nyirokmirigyeken túl a szarkoidózis által érintett szervek vagy rendszerek, amelyek a legszembetűnőbb tünetekkel járnak, a bőr, a szem, az izom-csontrendszer, az idegrendszer, a szív, a máj és a vesék, ebben a sorrendben. A betegeknek lehetnek az érintett szervhez kapcsolódó tünetei, vagy általános tünetei lehetnek, vagy egyáltalán nem lehetnek tüneteik (például a laboratóriumi eredmények gyakran azt mutatják, hogy a májat szarkoidózis befolyásolja, a betegek azonban általában nem jelentenek májjal kapcsolatos tüneteket).
az egyes betegek tünetei attól függően is változhatnak, hogy a betegség mennyi ideig tart, hol képződnek granulomák, mennyi szövet érintett, és hogy a granuloma képződés még aktív-e, vagy heggé fejlődött-e.

néhány betegnél, akiknél a betegség hirtelen jelentkezik, Lofgren-szindróma, a szarkoidózis egyik formája, amely a nyirokcsomókat érinti, és olyan bőrbetegséggel jár, amely vörös csomókat termel a bőr alatt, valamint láz és ízületi fájdalom. A Lofgren-szindrómában szenvedő betegek általában jó eredményre számíthatnak; a betegség önmagában elmúlik az emberek 85-90% – ában.

hogyan fejlődik a szarkoidózis: mi történik szöveti szinten

szöveti vagy sejtszintű szarkoidózis betegség progressziója három szakaszra osztható:

• az első látható változás a gyulladás.
• a második fázisban granulomák képződnek. A granulomák krónikusan gyulladt szövetek tömegei vagy csomói, és a szarkoidózis klasszikus jelei a granulomák a szervezet azon kísérlete, hogy elzárják vagy elkülönítsék az organizmusokat és más idegen részecskéket, amelyeket az immunrendszer nehezen tud felszámolni vagy megsemmisíteni.
• a harmadik fázisban szövetek vagy szervek fibrózisa (hegesedése) fordul elő. Ha a hegesedés kiterjedt egy létfontosságú szervben, a szarkoidózis néha végzetes.

néhány embernél a betegség egyik fázisból a másikba halad az érintett szerv szöveteiben. Másokban a szövetváltozások különböző fázisai ugyanabban a szervben zajlanak egyszerre. Sok szarkoidózisban szenvedő betegnél a granulomák önmagukban 2-3 év alatt elmúlnak anélkül, hogy a beteg tudná vagy bármit is tenne velük kapcsolatban. Másokban a granulomák irreverzibilis fibrózissá válnak. Az immunrendszer változásai, amelyek lehetővé teszik az egyik ember betegségének előrehaladását, míg a másik személy betegsége megszűnik, nem jól ismertek, és továbbra is vizsgálják.

a szarkoidózis családokban fut?

míg a legújabb kutatások genetikai hajlamot mutatnak a betegségre, további kutatásokra van szükség az érintett gének egyértelmű azonosításához és megerősítéséhez. Számos jelentés azonban feltárta a faji/etnikai és családi eseményeket, beleértve a következőket:

• a londoni ír bevándorlóknak háromszoros valószínűsége van a szarkoidózis kialakulásának a natív Londoniakhoz képest.
• a Franciaországban élő Martinique-I bennszülötteknek nyolcszor nagyobb esélyük van a betegség kialakulására, mint az őshonos francia lakosságnak.
• az afroamerikaiak 4-17-szer nagyobb kockázatot jelentenek a betegségre, mint a kaukázusiak.
• az egyes családokon belül a betegség jelenléte első – vagy másodfokú rokonban közel ötszörösére növeli a kockázatot.

még más típusú betegségcsoportokat is azonosítottak, beleértve a szezonális és a foglalkozási klasztereket. Görög, spanyol és japán kutatók a szarkoidózis diagnózisainak csoportosulásáról számoltak be március-május, április-június és június-július hónapokban. Az Egyesült Államokban a szarkoidózis eseteinek nagyobb százalékát jelentették az egészségügyi dolgozók, a haditengerészeti repülőgépek katonái és a tűzoltók.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a tüdőt érinti?

a tüdőt a szarkoidózisban szenvedő egyének több mint 90% – a érinti. Még azoknál az egyéneknél is, akiknek a betegsége elsősorban más szerveket érint, általában a tüdőt is érinti. A légszomj, a köhögés és a mellkasi diszkomfort a leggyakoribb tüdővel kapcsolatos tünetek. A betegek mentesek lehetnek a mellkasi tünetektől a kóros mellkasröntgen és a biopsziával bizonyított sarcoidosis ellenére. Időnként a betegek mellkasi fájdalmat tapasztalnak – amelyet általában a mellkas homályos szorításának neveznek -, de néha a fájdalom súlyos lehet, és hasonló a szívfájdalomhoz.

úgy gondolják, hogy a tüdő szarkoidózisa alveolitisszel kezdődik. Az Alveolitis az alveolusok gyulladása, amelyek a tüdőben lévő apró zsákszerű légterek, ahol a szén-dioxid és az oxigén kicserélődik. Az Alveolitis vagy önmagában kitisztul, vagy granuloma képződéssé fejlődik. A tüdőszövet mintái granulomák jelenlétét mutathatják.

a tüdőben lévő granulómák a légutak szűkületéhez, a mellkas nyirokcsomóinak megnagyobbodásához, valamint a tüdőszövet gyulladásához és hegesedéséhez (fibrózis) vezethetnek. A hegesedés miatt a tüdőszövet megmerevedik, és elpusztítja a légzsákokat, ami megnehezíti a légzést.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a bőrre hat?

a szarkoidózisban szenvedő betegek körülbelül 25% – ánál alakul ki legalább egy bőrtünet. Gyakori a fájdalmas, vöröses dudorok vagy foltok a bőrön (erythema nodosum) – általában a lábszáron – duzzadt és fájdalmas ízületek kíséretében. A Lupus pernio (krónikus bőrbetegség, amelyet lila színű elváltozások jellemeznek az arcon, az ajkakon, az orron és a füleken) gyakori az idősebb afroamerikaiaknál és a Nyugat-Indiai nőknél, akiknek régóta fennálló betegsége van.

a hosszan tartó betegségben szenvedő betegek egyéb bőrtünetei közé tartoznak a plakkok, foltok (színnel és anélkül), csomók és hajhullás. A bőrrel kapcsolatos elváltozások megjelenési tartománya-a finom, fájdalommentes kiütésektől a mély hegekig-gyakran korrelál a belső szerveket érintő szarkoidózis súlyosságával. A bőrváltozások láthatók vagy a bőr alatt lehetnek.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a szemet érinti?

a szarkoidózisban szenvedő emberek körülbelül 25% – ának vannak szem tünetei. A szem szinte bármely részének gyulladása előfordulhat-ez magában foglalja a szemhéjak membránjait, a szaruhártyát, a szemgolyó külső rétegét (sclera), az íriszt, a retinát és a lencsét. A leggyakoribb szemészeti tünet az akut elülső uveitis (a szem egy rétegének gyulladása), amely a homályos látás, a könnyes szemek és a fényérzékenység gyors kialakulását eredményezi. Hosszú távú betegség esetén glaukóma, szürkehályog, vakság léphet fel. A száraz szem nagyon gyakori a régóta fennálló szarkoidózisban, még akkor is, ha nincs fennmaradó gyulladás. Ezeket szemcseppekkel lehet kezelni.
mivel néhány szarkoiddal kapcsolatos szemprobléma nem okoz tüneteket, fontos, hogy minden szarkoidózisban szenvedő betegnek legalább évente találkozója legyen szemésznél.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor az izom-csontrendszert érinti?

a betegek körülbelül 10-15% – ának lehetnek csont-és izomtünetei, amelyek ízületi gyulladáshoz, a csontszerkezet megváltozásához, izom diszkomforthoz és fájdalomhoz vezethetnek.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor az idegrendszerre hat?

neurológiai betegség a betegek 5-10% – ában fordul elő, gyakran más szervek tünetei nélkül. A neurológiai tünetek közé tartozik a fejfájás, a meningitis, a rohamok és az idegszövet degenerációja vagy gyulladása – ami izomgyengeséget, fájdalmat, zsibbadást vagy bizsergést eredményez az arcon, a karokon és a lábakon.

a neurosarcoidosis egy újabban felfedezett típusa a kis szálas neuropathia (SFN). Az SFN bizonyos típusú idegrostok elvesztését okozza, és speciális vizsgálatot igényel annak azonosítására. Az SFN-ben szenvedő betegek gyakran észlelik az égő fájdalmat, az érintésre való érzékenységet, a szívdobogást, az izzadást, a kipirulást, a szédülést, a gyomor-bélrendszeri nehézségeket és a szexuális diszfunkciót.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a szívet érinti?

szívbetegség a szarkoidózisban szenvedő betegek 28%-ánál fordul elő, bár a betegek csak körülbelül 5% – a számol be bármilyen szívvel kapcsolatos tünetről. A szív szerkezetének bármely részét befolyásolhatja a granuloma kialakulása. A leggyakrabban diagnosztizált szívproblémák közé tartozik a mellkasi fájdalom, a cor pulmonale (a szív jobb oldalának megnagyobbodása, amely a tüdő vagy az erek betegségéből ered), a kardiomiopátia (maga a szívizom betegsége) és a szív elektromos rendszerének rendellenességei, amelyek szívblokkot, ritmuszavarokat és hirtelen halált okozhatnak. Fontos, hogy azonnal értesítse kezelőorvosát, ha szívdobogásérzést vagy szédülést észlel, mivel ez lehet a szív érintettségének első jele. Mindenkinek, akit szarkoidózissal diagnosztizáltak, rendelkeznie kell egy kiindulási EKG-vel (szívkövetés).

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a májat érinti?

granulomák vannak jelen a májban a szarkoidózisban szenvedő betegek 50-80% – ában. A betegek azonban általában nem veszik észre a tüneteket a máj érintettsége miatt. Ritkán a májbetegség a máj magas vérnyomásához (úgynevezett portális hipertónia) vagy cirrhosishoz (a májfunkció széles körű megzavarását okozó betegséghez) vezethet.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a vese-és endokrin rendszert érinti?

rendellenességek fordulhatnak elő abban, ahogyan a szervezet kezeli a kalciumot. Például a hypercalcaemia (a kalcium feleslege a vérben) a betegek 2-10% – ában fordul elő. Hypercalciuria (túlzott mennyiségű kalcium a vizeletben) a betegek legfeljebb 21% – ánál fordul elő. Vesekőképződés, a vese szerkezetének károsodása, veseelégtelenség is előfordulhat. A szarkoidózisban megfigyelt másik endokrin rendellenesség a hipopituitarizmus. Az agyalapi mirigy az agy alapja, és nyolc különböző hormont választ ki. A hypopituitarizmus jelei és tünetei eltérőek, attól függően, hogy mely hormonok vannak titkosítva. Időnként csökken az összes hormon szekréciója, ezt panhypopituitarizmusnak nevezik. A cukorbetegség a szarkoidózis terápia szövődményeként fordulhat elő.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor a reproduktív rendszert érinti?

a szarkoidózis befolyásolhatja a férfi reproduktív rendszert, különösen a heréket, és férfi meddőséget és merevedési zavarokat okozhat. A betegség ritkán érinti a női reproduktív rendszert. A szarkoidózis nem növeli a magzati vagy anyai szövődmények előfordulását a terhesség alatt, kivéve, ha súlyos szív-vagy tüdőkárosodást okozott. A betegség azonban a szülés után súlyosbodhat.

milyen tünetei vannak a szarkoidózisnak, amikor olyan szerveket érint, mint a lép?

a Citopeniák (bizonyos vérsejtek mennyiségének hiányosságai) a leggyakoribb “különféle” tünetek. A lép vagy a csontvelő bevonása vérszegénységhez és más vér rendellenességekhez vezethet. Ezeknek az állapotoknak általában nincs klinikai jelentősége. A csontritkulás (osteopenia) szintén gyakori a szarkoidózisban, a betegség következtében vagy a prednizon terápia mellékhatásaként.

néhány nagyon gyakori állapot a szarkoidózisban szenvedőknél a depresszió, a fáradtság és az obstruktív alvási apnoe. Gyakran ezek az életminőséget befolyásoló legjelentősebb problémák. A depresszió a szarkoidózisban szenvedő betegek legfeljebb 2/3-án fordulhat elő, és a szarkoidózisban szenvedő emberek fáradtságának nagy részét okozhatja. Alvási apnoe gyanúja merül fel fáradtságban szenvedő egyéneknél, túlzott nappali álmosság, vagy nem friss érzés a reggeli ébredéskor. A legtöbb ember horkol, vagy éjszaka fulladás vagy zihálás epizódjait tapasztalja. A szinuszok vagy az orr szarkoidózisa, a szteroidokból származó súlygyarapodás és a lupus pernio három tényező, amelyek növelik az obstruktív alvási apnoe esélyét. Ha orvosa alvási apnoét gyanít, akkor azt éjszakai megfigyeléssel lehet diagnosztizálni egy alváslaboratóriumban. Ezt az alvási tesztet poliszomnogramnak nevezik.