Allargamento dell’osteoma coroidale in un bambino

L’osteoma coroidale è un tumore osseo intraoculare raro che si manifesta tipicamente come una massa giallo-bianca e ben delimitata con margini pseudopodali geografici.1-3 Questo tumore benigno si verifica prevalentemente nella regione peripapillare o papillomacolare, più spesso nelle giovani donne.1,2 Occasionalmente, l’osteoma coroidale può simulare un tumore coroidale amelanotico come melanoma, nevo o metastasi.1,2 Questo tumore può anche simulare malattie infiammatorie coroidali come sarcoidosi, tubercolosi e altre cause di coroidite idiopatica solitaria.2,4 A causa della sua natura calcificata, l’osteoma coroidale può essere confuso con la calcificazione sclerocoroidale, una condizione degenerativa riscontrata nei pazienti anziani, localizzata in un sito extramacolare e associata a disturbi metabolici del calcio sierico.4 L’osteoma coroidale può dimostrare una crescita, in particolare nella regione submacolare, con potenziale riduzione dell’acuità visiva e potenziale rischio di neovascolarizzazione coroidale.5 In questo articolo descriviamo un bambino con un allargamento documentato dell’osteoma coroidale nella regione maculare.

CASO CLINICO

Una femmina caucasica asintomatica di 14 anni è stata sottoposta alla valutazione di una massa coroidea amelanotica nell’occhio sinistro (OS) che ha dimostrato un leggero ingrossamento nell’arco di 16 mesi. Alla presentazione, l’acuità visiva era 20/20 nell’occhio destro (OD) e 20/25 OS. L’esame del segmento anteriore era normale in entrambi gli occhi. L’esame del fondo era insignificante. L’esame del fondo OS ha rivelato una lesione coroidale amelanotica 5.0 x 3.0 x 1.2 mm nella regione maculare temporale, che si estende sotto la foveola. La massa aveva una leggera configurazione geografica con margini nitidi, nessun liquido subretinico o emorragia e traccia sovrastante pigmento retinico epiteliale (RPE) aggregazione. Rispetto alla documentazione fotografica di 16 mesi prima (Figura 1A), la massa era di circa 500 µm a 800 µm più grande, in particolare il margine inferiore (Figura 1B).

Figura 1. Una femmina caucasica di 14 anni è stata trovata per avere osteoma coroidale (A) che aveva dimostrato un lieve allargamento del tumore (B) per un periodo di 16 mesi, specialmente sul margine inferiore.

All’ecografia, la lesione ha dimostrato un segnale iperecogeno con shadowing posteriore indicativo di calcificazione. Nel dominio spettrale la tomografia a coerenza ottica (EDI-OCT), la massa si estendeva sotto la foveola e non c’era evidenza di membrana neovascolare coroidale (CNVM) o liquido subretinico (Figura 2).

Figura 2. Osteoma coroidale (A) con EDI-OCT che mostra un taglio orizzontale attraverso la foveola (B) e un taglio verticale attraverso la lesione (C) che mostra una massa coroidale elevata e liscia che si estende sotto la foveola e con obliterazione delle normali strutture vascolari coroidali. Ci sono linee lamellari sottili all’interno della massa che potrebbero rappresentare lamelle ossee. È stato notato un distacco epiteliale del pigmento appiattito (B).

Queste caratteristiche erano indicative di osteoma coroidale con documentazione di lento, leggero allargamento. Data l’acuità visiva conservata e la posizione subfoveale dell’osteoma, abbiamo scelto di osservare la lesione. La supplementazione di calcio è stata suggerita per mantenere la calcificazione della massa, poiché la decalcificazione è un fattore noto predittivo di scarso risultato visivo.6

DISCUSSIONE

L’osteoma coroidale è un tumore benigno calcificato che può sostituire focalmente il normale tessuto vascolare con osso maturo. La causa di questa condizione è sconosciuta.1,2 A differenza di altri tipi di calcificazione intraoculare, l’osteoma coroidale si verifica generalmente in occhi sani che non hanno avuto traumi o infiammazioni precedenti.2 Osteoma coroidale di solito si presenta come una massa amelanotica unilaterale ed è tipicamente scoperto durante la seconda o terza decade di vita.1 La diagnosi è stabilita sulla base di caratteristiche cliniche e di imaging, margini particolarmente nitidi, calcificazione su ecografia e osso lamellare con canali Haversiani su EDI-OTT.7-9

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dell’osteoma coroidale comprende diversi tumori, come il melanoma amelanotico coroidale, l’emangioma e le metastasi, nonché la calcificazione sclerocoroidale.L’osteoma 1-4 ha margini abbastanza nitidi e può dimostrare un certo grado di crescita pseudopodale, mentre il melanoma coroidale amelanotico è generalmente più elevato con margini meno ben definiti.2,10 Tuttavia, la differenziazione è meglio fatta con l’ecografia, poiché l’osteoma è ecodenso con ombreggiatura e il melanoma è ecolucente.2,10

L’emangioma coroidale appare tipicamente come una lesione di colore arancione con configurazione classica della cupola e margini rotondi e lisci delineati dal pigmento uveale normale compresso.11 La differenziazione è fatta dalla funduscopia, poiché l’emangioma è rotondo senza pseudopodi. L’ecografia mostra sia l’emangioma che l’osteoma come lesioni dense, ma l’osteoma è iperreflettivo e getta un’ombra.11 EDI-OCT può essere utile nella differenziazione dei due, poiché l’emangioma mostra l’espansione dei normali vasi coroidali con una configurazione a cupola liscia e l’osteoma mostra un contorno superficiale irregolare e lamelle ossee lineari.7,11-14

Le metastasi coroidali sono generalmente di colore giallo, come l’osteoma, ma mostrano una caratteristica caratteristica EDI-OCT del contorno tumorale “bumpy bumpy”.15

La calcificazione sclerocoroidale assomiglia all’osteoma con il suo colore giallo, ma i due si verificano in gruppi di età opposti: rispettivamente gli anziani e i giovani.2,4 Inoltre, la calcificazione sclerocoroidale si trova di solito in una regione extrapapillare extramacolare, a differenza dell’osteoma.4 EDI-OCT differenzia i due, poiché la calcificazione sclerocoroidale dimostra una configurazione bruscamente elevata e appuntita.7,14,16

EDI-OCT svolge un ruolo importante nella diagnosi e nella gestione dell’osteoma coroidale. Pellegrini et al14 e Shields et al7 hanno descritto le caratteristiche dell’osteoma coroidale usando EDI-OCT. Entrambi gli studi hanno dimostrato che l’osteoma coroidale dimostra una topografia superficiale abbastanza liscia, occasionalmente con ondulazione o scavo. Shields et al7 ha trovato caratteristiche EDI-OCT uniche di linee lamellari orizzontali (100%), tubuli orizzontali (60%), tubuli verticali (13%) e regioni maculate (40%), dando al tumore un aspetto simile a una spugna. I casi con deossificazione tumorale, parziale o completa, hanno mostrato una degenerazione dei fotorecettori sovrastante correlata alla diminuzione dell’acuità visiva.7

Decorso clinico

Il decorso clinico dell’osteoma coroidale varia. In un’analisi di 74 occhi con osteoma coroidale, i risultati a 10 anni hanno rivelato evidenza di crescita (51%), decalcificazione del tumore (46%) e sviluppo di CNVM (31%).5

La gestione della CNVM associata all’osteoma comporta l’iniezione intravitreale di agenti anti-VEGF.17,18 Khan et al18 studiato otto occhi con coroideale osteoide e CNVM che sono stati trattati con anti-VEGF agenti e trovato che il farmaco da solo o in combinazione con la terapia fotodinamica (PDT) è risultato in miglioramento anatomico, con risoluzione di fluido sottoretinico OTTOBRE in sette delle otto occhi (87%) e una modesta visual guadagno di 1 ±4 linee (gamma, la perdita di 3 a un guadagno di 7 linee) ad una media di 32 mesi di follow-up.

La gestione della crescita tumorale dipende dalla posizione specifica dell’osteoma. Per quelli che sono extrafoveali, il trattamento con PDT può indurre la decalcificazione e prevenire un’ulteriore crescita sotto la foveola.19 Se il tumore è subfoveale, non è raccomandata alcuna terapia e l’obiettivo è mantenere una massa calcificata con integrazione di calcio in modo che la retina neurosensoriale sovrastante rimanga intatta.6 È stato dimostrato che la decalcificazione dell’osteoma è associata ad atrofia coriocapillare, atrofia RPE, perdita di fotorecettori e perdita di acuità visiva.5,6 Nel nostro caso, il paziente è stato seguito in modo conservativo, poiché OCT ha dimostrato un tumore subfoveale calcificato ed è stata suggerita un’integrazione di calcio.

CONCLUSIONE

L’osteoma coroidale è una rara lesione coroidale della densità ossea con propensione alla crescita, alla decalcificazione e allo sviluppo di CNVM. Nel caso qui presentato, è stata notata la crescita del tumore in un periodo di 16 mesi in un adolescente e l’acuità visiva è rimasta stabile. Il monitoraggio a lungo termine del tumore sarà importante. n

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18. I nostri servizi sono a vostra disposizione. Risultati della terapia con fattore di crescita endoteliale anti-vascolare nella gestione della neovascolarizzazione coroidale associata all’osteoma coroidale. Retina. 2014;34(9):1750-1756.

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Maria Pefkianaki, MD, MSc, PhD
• ocular oncology fellow, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pa.
• [email protected]

Carol L. Shields, MD
• co-direttore del Servizio di oncologia oculare, Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University di Philadelphia, Pa. • carolshields @ gmail.com

Kareem Sioufi, MD
• stagista di ricerca del Servizio di oncologia oculare, Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University di Philadelphia, Pa.
• [email protected]

Non esiste alcuna relazione conflittuale per nessun autore.

Supporto fornito da Eye Tumor Research Foundation, Philadelphia, Pa. (CLS). I finanziatori non hanno avuto alcun ruolo nella progettazione e conduzione dello studio, nella raccolta, analisi e interpretazione dei dati, e nella preparazione, revisione o approvazione del manoscritto. Carol L. Shields, MD, ha avuto pieno accesso a tutti i dati nello studio e si assume la responsabilità per l’integrità dei dati e l’accuratezza dell’analisi dei dati.