Sarcoidosi Panoramica

Panoramica

Che cos’è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che colpisce uno o più organi ma colpisce più comunemente i polmoni e le ghiandole linfatiche. Come risultato dell’infiammazione, si formano grumi o noduli anormali (chiamati granulomi) in uno o più organi del corpo. Questi granulomi possono modificare la struttura normale e possibilmente la funzione degli organi interessati.

Come progredisce la condizione?

Sebbene nessuno possa prevedere come la sarcoidosi progredirà in un singolo paziente, alcuni indizi sul decorso della malattia possono essere acquisiti dai sintomi del paziente, dai risultati degli studi fisici e di laboratorio e dalla razza del paziente. Ad esempio, un improvviso insorgere di sintomi generali-come perdita di peso, affaticamento, febbre o solo una sensazione generale di cattiva salute-di solito significa che il decorso della sarcoidosi sarà relativamente breve e lieve. I sintomi di mancanza di respiro e alcuni tipi di coinvolgimento della pelle significano che la sarcoidosi sarà più duratura e grave.

Nei caucasici, la malattia appare spesso improvvisamente, il che di solito indica una forma più lieve della malattia di breve durata. Afro-americani e portoricani, d’altra parte, tendono a sviluppare la forma più a lungo termine e grave della malattia.

Negli Stati Uniti, i polmoni sono spesso il sito più comune di sintomi iniziali per coloro che sperimentano un inizio graduale della loro malattia a lungo termine. I sintomi polmonari sono comuni in afro-americani, portoricani e scandinavi. Tosse secca persistente, affaticamento e mancanza di respiro sono le lamentele iniziali più comuni relative ai polmoni.

Quali sistemi del corpo sono affetti da sarcoidosi?

Oltre i polmoni e le ghiandole linfatiche, gli organi o sistemi del corpo affetti da sarcoidosi associati ai sintomi più evidenti sono la pelle, gli occhi, il sistema muscolo-scheletrico, il sistema nervoso, il cuore, il fegato e i reni, in questo ordine. I pazienti possono avere sintomi correlati all’organo specifico interessato, o possono avere sintomi generali o non possono avere alcun sintomo (ad esempio, i risultati di laboratorio mostrano spesso che il fegato è affetto da sarcoidosi, ma i pazienti generalmente non riportano alcun sintomo correlato al fegato).
I sintomi di un singolo paziente possono anche variare a seconda di quanto tempo la malattia è stata in corso, dove si stanno formando granulomi, quanto tessuto è stato colpito e se la formazione di granuloma è ancora attiva o si è sviluppata in cicatrice.

Alcuni pazienti che soffrono di insorgenza improvvisa della malattia hanno la sindrome di Lofgren, una forma di sarcoidosi che colpisce i linfonodi ed è accompagnata da una condizione della pelle che produce noduli rossi sotto la pelle, così come febbre e dolore da artrite. I pazienti con sindrome di Lofgren di solito possono aspettarsi un buon risultato; la malattia scompare da sola nell ‘ 85% al 90% delle persone.

Come progredisce la sarcoidosi: Cosa succede a livello tissutale

A livello tissutale o cellulare, la progressione della malattia da sarcoidosi può essere suddivisa in tre fasi:

• Il primo cambiamento che si vede è l’infiammazione.
• Nella seconda fase si formano granulomi. Granulomi sono masse o noduli di tessuto cronicamente infiammato e sono il classico segno di sarcoidosi Granulomi sono il tentativo del corpo di muro o isolare organismi e altre particelle estranee che sono difficili per il sistema immunitario per sradicare o smaltire.
• Nella terza fase si verifica la fibrosi (cicatrici) di tessuti o organi. Se le cicatrici sono estese in un organo vitale, la sarcoidosi è talvolta fatale.

In alcune persone, la malattia avanza da una fase all’altra nei tessuti dell’organo interessato. In altri, le diverse fasi dei cambiamenti tissutali avvengono all’interno dello stesso organo allo stesso tempo. In molti pazienti con sarcoidosi, i granulomi vanno via da soli in 2 o 3 anni senza che il paziente sappia o faccia nulla al riguardo. In altri, i granulomi progrediscono verso la fibrosi irreversibile. I cambiamenti del sistema immunitario che consentono alla malattia di una persona di progredire mentre la malattia di un’altra persona si risolve non sono ben compresi e continuano ad essere studiati.

La sarcoidosi funziona nelle famiglie?

Mentre le ultime ricerche sembrano indicare una suscettibilità genetica alla malattia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare e confermare chiaramente i geni coinvolti. Tuttavia, numerosi rapporti hanno rivelato eventi razziali/etnici e familiari, tra cui i seguenti:

• Gli immigrati irlandesi a Londra hanno una probabilità triplice di sviluppare sarcoidosi rispetto ai londinesi nativi.
• I nativi della Martinica che vivono in Francia hanno una probabilità otto volte superiore di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione nativa francese.
• Gli afroamericani affrontano un rischio da 4 a 17 volte maggiore della malattia rispetto ai caucasici.
• All’interno delle singole famiglie, la presenza della malattia in un parente di primo o secondo grado aumenta il rischio di quasi cinque volte.

Sono stati ancora identificati altri tipi di cluster di malattie, tra cui il clustering stagionale e professionale. Ricercatori in Grecia, Spagna e Giappone hanno riportato un raggruppamento di diagnosi di sarcoidosi nei mesi da marzo a maggio, da aprile a giugno e da giugno a luglio. Negli Stati Uniti, una percentuale più elevata di casi di sarcoidosi è stata riportata negli operatori sanitari, nei militari degli aerei navali e nei vigili del fuoco.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce i polmoni?

I polmoni sono colpiti in più del 90% degli individui con sarcoidosi. Anche in individui la cui malattia colpisce principalmente altri organi, i polmoni sono di solito colpiti pure. Mancanza di respiro, tosse e fastidio al torace sono i sintomi più comuni legati ai polmoni. I pazienti possono essere esenti da sintomi toracici nonostante una radiografia del torace anormale e una sarcoidosi comprovata dalla biopsia. Occasionalmente, i pazienti hanno dolore toracico-che di solito è descritto come una vaga oppressione del torace – ma a volte il dolore può essere grave e simile al dolore cardiaco.

Si pensa che la sarcoidosi dei polmoni inizi con l’alveolite. L’alveolite è un’infiammazione degli alveoli, che sono i piccoli spazi d’aria simili a sacchi nei polmoni dove vengono scambiati anidride carbonica e ossigeno. L’alveolite si risolve da sola o progredisce nella formazione del granuloma. Campioni di tessuto polmonare possono mostrare la presenza di granulomi.

I granulomi nei polmoni possono portare a restringimento delle vie aeree, ingrossamento dei linfonodi nel torace e infiammazione e cicatrici (fibrosi) del tessuto polmonare. Le cicatrici fanno irrigidire il tessuto polmonare e distruggono le sacche d’aria, rendendo più difficile respirare.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce la pelle?

Circa il 25% dei pazienti con sarcoidosi sviluppa almeno un sintomo cutaneo. Teneri, dolorosi, rossastri urti o chiazze sulla pelle (eritema nodoso) – di solito sugli stinchi – accompagnati da articolazioni gonfie e dolorose sono comuni. Il lupus pernio (una condizione cronica della pelle caratterizzata da lesioni di colore viola sulle guance, labbra, naso e orecchie) è comune nelle donne afro-americane più anziane e nelle donne indiane occidentali con malattia di lunga data.

Altri segni cutanei in pazienti con malattia a lungo termine includono placche, cerotti (con e senza colore), noduli e perdita di capelli. La gamma di aspetto delle lesioni correlate alla pelle – da eruzioni cutanee sottili e indolori a cicatrici profonde – spesso è correlata alla gravità della sarcoidosi che coinvolge gli organi interni. I cambiamenti della pelle possono essere visibili o sotto la pelle.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce gli occhi?

Circa il 25% delle persone con sarcoidosi ha sintomi oculari. Infiammazione di quasi qualsiasi parte dell’occhio può verificarsi-questo include le membrane delle palpebre, cornea, rivestimento esterno del bulbo oculare (sclera), iride, retina e lente. Il sintomo più comune legato all’occhio è l’uveite anteriore acuta (infiammazione di uno strato dell’occhio), che si traduce nella rapida insorgenza di visione offuscata, occhi lacrimosi e sensibilità alla luce. Nella malattia di lunga data, possono verificarsi glaucoma, cataratta e cecità. Gli occhi asciutti sono molto frequenti nella sarcoidosi di lunga data, anche quando non vi è alcuna infiammazione residua. Possono essere trattati con colliri.
Poiché alcuni problemi agli occhi legati al sarcoide non causano sintomi, è importante che tutti i pazienti con sarcoidosi abbiano almeno appuntamenti annuali con un oculista.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce il sistema muscolo-scheletrico?

Circa il 10-15% dei pazienti può presentare sintomi ossei e muscolari, con conseguente artrite, alterazioni della struttura ossea o fastidio e dolore muscolare.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce il sistema nervoso?

La malattia neurologica si verifica nel 5% al 10% dei pazienti, spesso senza sintomi in altri organi. I sintomi di coinvolgimento neurologico includono mal di testa, meningite, convulsioni e degenerazione del tessuto nervoso o infiammazione – che si traduce in debolezza muscolare, dolore e sensazioni intorpidite o formicolio in faccia, braccia e gambe.

Un tipo di neurosarcoidosi scoperto più recentemente è la neuropatia a fibre piccole (SFN). SFN provoca una perdita di alcuni tipi di fibre nervose e richiede test specializzati per identificarlo. I pazienti con SFN spesso notano dolore bruciante, sensibilità al tatto, palpitazioni, sudorazione, arrossamento, sensazione di testa leggera, difficoltà gastrointestinali e disfunzione sessuale.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce il cuore?

La malattia cardiaca è presente nel 28% dei pazienti con sarcoidosi, sebbene solo circa il 5% dei pazienti riferisca di avere sintomi correlati al cuore. Qualsiasi parte della struttura del cuore può essere influenzata dalla formazione di granuloma. I problemi cardiaci più frequentemente diagnosticati includono dolore toracico, cor pulmonale (un allargamento del lato destro del cuore che deriva da malattie nei polmoni o nei suoi vasi sanguigni), cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco stesso) e anomalie nel sistema elettrico del cuore, che può causare blocco cardiaco, aritmia e morte improvvisa. È fondamentale informare immediatamente il medico se si inizia a sviluppare palpitazioni o vertigini, in quanto questo potrebbe essere il primo segno di coinvolgimento cardiaco. Tutti diagnosticati con sarcoidosi dovrebbero avere un ECG di base (heart tracing).

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce il fegato?

I granulomi sono presenti nel fegato dal 50% all ‘ 80% dei pazienti con sarcoidosi. Tuttavia, i pazienti di solito non notano i sintomi dovuti al coinvolgimento del fegato. Raramente, la malattia del fegato può progredire in ipertensione nel fegato (chiamata ipertensione portale) o cirrosi (una malattia che causa un’interruzione diffusa della funzionalità epatica).

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce il sistema renale ed endocrino?

Possono verificarsi anomalie nel modo in cui il corpo gestisce il calcio. Ad esempio, l’ipercalcemia (un eccesso di calcio nel sangue) si verifica nel 2% al 10% dei pazienti. L’ipercalciuria (una quantità eccessiva di calcio nelle urine) si verifica fino al 21% dei pazienti. Può anche verificarsi la formazione di calcoli renali, danni alla struttura del rene stesso e insufficienza renale. Un’altra anomalia endocrina osservata nella sarcoidosi è l’ipopituitarismo. La ghiandola pituitaria è alla base del cervello e secerne otto diversi ormoni. I segni e i sintomi dell’ipopituitarismo variano, a seconda di quali ormoni sono sottosegretati. Occasionalmente, c’è una diminuzione della secrezione di tutti gli ormoni e questo è chiamato panipopituitarismo. Il diabete può verificarsi come complicazione della terapia con sarcoidosi.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce il sistema riproduttivo?

La sarcoidosi può colpire il sistema riproduttivo maschile, in particolare i testicoli, e può causare infertilità maschile e disfunzione erettile. La malattia colpisce raramente il sistema riproduttivo femminile. La sarcoidosi non aumenta l’incidenza di complicanze fetali o materne durante la gravidanza, a meno che non abbia causato una grave compromissione del cuore o dei polmoni. Tuttavia, la malattia può peggiorare dopo il parto.

Quali sono i sintomi della sarcoidosi quando colpisce organi come la milza?

Le citopenie (carenze nella quantità di alcune cellule del sangue) sono il sintomo “miscellaneo” più comune. Il coinvolgimento della milza o del midollo osseo può portare ad anemia e altre anomalie del sangue. Queste condizioni di solito non sono di significato clinico. L’assottigliamento osseo (osteopenia) è anche comune nella sarcoidosi, a causa della malattia o come effetto collaterale della terapia con prednisone.

Alcune condizioni molto comuni osservate in quelli con sarcoidosi sono depressione, affaticamento e apnea ostruttiva del sonno. Spesso, questi sono i problemi più significativi che influenzano la qualità della vita. La depressione può verificarsi in fino a 2/3 dei pazienti con sarcoidosi e può causare gran parte dell’affaticamento che le persone con sarcoidosi sperimentano. L’apnea notturna è sospettata in individui con affaticamento, eccessiva sonnolenza diurna o una sensazione non fresca al risveglio al mattino. La maggior parte degli individui russare, o episodi di esperienza di soffocamento o senza fiato durante la notte. Sarcoidosi dei seni o del naso, aumento di peso da steroidi e lupus pernio sono tre fattori che aumentano le possibilità di apnea ostruttiva del sonno. Se il medico sospetta apnea del sonno, può essere diagnosticata dal monitoraggio durante la notte in un laboratorio del sonno. Questo test del sonno è chiamato polisonnogramma.