sarkoidos översikt

översikt

vad är sarkoidos?

sarkoidos är en inflammatorisk sjukdom som påverkar ett eller flera organ men oftast påverkar lungorna och lymfkörtlarna. Som ett resultat av inflammationen bildas onormala klumpar eller knölar (kallade granulom) i ett eller flera organ i kroppen. Dessa granulom kan ändra den normala strukturen och eventuellt funktionen hos det drabbade organet / organen.

hur utvecklas tillståndet?

även om ingen kan förutsäga hur sarkoidos kommer att utvecklas hos en enskild patient, kan vissa ledtrådar om sjukdomsförloppet fås från patientens symtom, fynd från fysiska och laboratoriestudier och patientras. Till exempel innebär en plötslig uppkomst av allmänna symtom-som viktminskning, trötthet, feber eller bara en övergripande känsla av ohälsa-vanligtvis att sarkoidos kommer att vara relativt kort och mild i svårighetsgrad. Symtom på andnöd och vissa typer av hudinvolvering innebär att sarkoidos blir mer långvarig och svår.

hos kaukasier uppträder sjukdomen ofta plötsligt, vilket vanligtvis indikerar en mildare form av sjukdomen som är av kort varaktighet. Afroamerikaner och Puerto Ricans, å andra sidan, tenderar att utveckla den mer långsiktiga och allvarliga formen av sjukdomen.

i USA är lungorna ofta den vanligaste platsen för initiala symtom för dem som upplever en gradvis början av deras långvariga sjukdom. Lungsymtom är vanliga hos afroamerikaner, Puerto Ricans och skandinaver. Ihållande torr hosta, trötthet och andnöd är de vanligaste initiala lungrelaterade klagomålen.

vilka system i kroppen påverkas av sarkoidos?

utöver lungorna och lymfkörtlarna är kroppsorganen eller systemen som påverkas av sarkoidos som är associerade med de mest märkbara symtomen hud, ögon, muskuloskeletala systemet, nervsystemet, hjärtat, levern och njurarna, i denna ordning. Patienter kan ha symtom relaterade till det specifika organ som påverkas, eller kan ha allmänna symtom eller kan inte ha några symtom alls (till exempel visar laboratoriefynd ofta att levern påverkas av sarkoidos, men patienter rapporterar i allmänhet inga leverrelaterade symtom).
en enskild patients symtom kan också variera beroende på hur länge sjukdomen har pågått, där granulom bildas, hur mycket vävnad som har påverkats och om granulombildning fortfarande är aktiv eller har utvecklats till ärr.

vissa patienter som upplever plötslig sjukdom har Lofgrens syndrom, en form av sarkoidos som påverkar lymfkörtlarna och åtföljs av ett hudtillstånd som producerar röda knölar under huden, liksom feber och artrit smärta. Patienter med Lofgrens syndrom kan vanligtvis förvänta sig ett bra resultat; sjukdomen försvinner på egen hand hos 85% till 90% av människorna.

hur sarkoidos fortskrider: vad händer på vävnadsnivå

på vävnads-eller cellnivå kan sarkoidos sjukdomsprogression delas in i tre faser:

• den första förändringen som ses är inflammation.
• i den andra fasen bildas granulom. Granulom är massor eller knölar av kroniskt inflammerad vävnad och är det klassiska tecknet på sarkoidos granulom är kroppens försök att stänga av eller isolera organismer och andra främmande partiklar som är svåra för immunsystemet att utrota eller kassera.
• i den tredje fasen inträffar fibros (ärrbildning) i vävnader eller organ. Om ärrbildning är omfattande i ett viktigt organ är sarkoidos ibland dödlig.

hos vissa människor går sjukdomen från en fas till nästa i vävnaderna i det drabbade organet. I andra sker de olika faserna av vävnadsförändringar inom samma organ samtidigt. Hos många patienter med sarkoidos försvinner granulomerna på egen hand om 2 till 3 år utan att patienten vet eller gör något åt dem. I andra utvecklas granulomerna till irreversibel fibros. Immunsystemet förändras som gör att en persons sjukdom kan utvecklas medan en annan persons sjukdom löser sig är inte väl förstådd och fortsätter att undersökas.

går sarkoidos i familjer?

medan den senaste forskningen verkar indikera en genetisk mottaglighet för sjukdomen, behövs mer forskning för att tydligt identifiera och bekräfta de involverade generna. Många rapporter har dock avslöjat ras / etniska och familjehändelser, inklusive följande:

• irländska invandrare i London har en trefaldig sannolikhet att utveckla sarkoidos jämfört med infödda Londonbor.
• infödda i Martinique som bor i Frankrike har en åtta gånger högre chans att utveckla sjukdomen jämfört med den inhemska franska befolkningen.
• afroamerikaner står inför en 4 till 17 gånger större risk för sjukdomen jämfört med kaukasier.
• inom enskilda familjer ökar förekomsten av sjukdomen i en första eller andra graders släkting risken med nästan fem gånger.

ytterligare andra typer av sjukdomskluster har identifierats, inklusive säsongs-och yrkeskluster. Forskare i Grekland, Spanien och Japan har rapporterat en gruppering av diagnoser av sarkoidos under månaderna mars till maj, April till juni och juni till juli. I USA har en högre andel fall av sarkoidos rapporterats hos vårdpersonal, marinflygare och brandmän.

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar lungorna?

lungorna påverkas hos mer än 90% av individer med sarkoidos. Även hos individer vars sjukdom främst drabbar andra organ påverkas lungorna vanligtvis också. Andnöd, hosta och obehag i bröstet är de vanligaste lungrelaterade symtomen. Patienter kan vara fria från bröstsymtom trots en onormal lungröntgen och biopsi-bevisad sarkoidos. Ibland har patienter bröstsmärta – som vanligtvis beskrivs som en vag täthet i bröstet-men ibland kan smärtan vara svår och liknar hjärtsmärta.

man tror att sarkoidos i lungorna börjar med alveolitis. Alveolitis är inflammation i alveolerna, som är de små säckliknande luftrummen i lungorna där koldioxid och syre byts ut. Alveolitis rensar antingen av sig själv eller utvecklas till granulombildning. Prover av lungvävnad kan visa närvaron av granulom.

granulom i lungorna kan leda till förträngning av luftvägarna, utvidgning av lymfkörtlar i bröstet och inflammation och ärrbildning (fibros) i lungvävnad. Ärrbildning gör att lungvävnaden stelnar och förstör luftsäckarna, vilket gör det svårare att andas.

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar huden?

cirka 25% av patienterna med sarkoidos utvecklar minst ett hudsymtom. Tender, smärtsamma, rödaktiga stötar eller fläckar på huden (erythema nodosum) – vanligtvis på skenorna – åtföljda av svullna och smärtsamma leder är vanliga. Lupus pernio (ett kroniskt hudtillstånd som präglas av lila-färgade lesioner på kinderna, läpparna, näsan och öronen) är vanligt hos äldre afroamerikaner och västindiska kvinnor med långvarig sjukdom.

andra hudtecken hos patienter med långvarig sjukdom inkluderar plack, fläckar (med och utan färg), knölar och håravfall. Räckvidden i utseende av hudrelaterade skador – från subtila, smärtfria utslag till djupa ärr-korrelerar ofta med svårighetsgraden av sarkoidos som involverar de inre organen. Hudförändringarna kan vara synliga eller under huden.

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar ögonen?

cirka 25% av personer med sarkoidos har ögonsymtom. Inflammation i nästan vilken del av ögat som helst kan uppstå-detta inkluderar ögonlockens membran, hornhinna, yttre skikt av ögongloben (sclera), iris, näthinnan och linsen. Det vanligaste ögonrelaterade symptomet är akut främre uveit (inflammation i ett ögonlager), vilket resulterar i snabbt insättande av suddig syn, tåriga ögon och ljuskänslighet. Vid långvarig sjukdom kan glaukom, grå starr och blindhet uppstå. Torra ögon är mycket frekventa vid långvarig sarkoidos, även när det inte finns någon kvarvarande inflammation. De kan behandlas med ögondroppar.
eftersom vissa sarkoidrelaterade ögonproblem inte orsakar symtom är det viktigt att alla patienter med sarkoidos har minst årliga möten med en ögonläkare.

vad är symtom på sarkoidos när det påverkar muskuloskeletala systemet?

cirka 10% till 15% av patienterna kan ha ben-och muskelsymtom, vilket resulterar i artrit, förändringar i benstrukturen eller muskelbesvär och smärta.

vad är symtom på sarkoidos när det påverkar nervsystemet?

neurologisk sjukdom förekommer hos 5% till 10% av patienterna, ofta utan symtom i andra organ. Symtom på neurologiskt engagemang inkluderar huvudvärk, hjärnhinneinflammation, kramper och nervvävnadsdegenerering eller inflammation – vilket resulterar i muskelsvaghet, smärta och bedövande eller stickande känslor i ansiktet, armarna och benen.

en mer nyligen upptäckt typ av neurosarkoidos är liten fiberneuropati (SFN). SFN orsakar förlust av vissa typer av nervfibrer och kräver specialiserad testning för att identifiera den. Patienter med SFN noterar ofta brännande smärta, känslighet för beröring, hjärtklappning, svettning, rodnad, yrsel, gastrointestinala svårigheter och sexuell dysfunktion.

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar hjärtat?

hjärtsjukdom förekommer hos 28% av patienterna med sarkoidos, även om endast cirka 5% av patienterna rapporterar att de har några hjärtrelaterade symtom. Varje del av hjärtats struktur kan påverkas av granulombildning. De vanligaste diagnosen hjärtproblem inkluderar bröstsmärtor, cor pulmonale (en utvidgning av den högra sidan av hjärtat som är resultatet av sjukdom i lungorna eller dess blodkärl), kardiomyopati (sjukdom i hjärtmuskeln själv), och avvikelser i hjärtats elektriska system, vilket kan leda till hjärtblock, rytmrubbningar, och plötslig död. Det är viktigt att meddela din läkare omedelbart om du börjar utveckla hjärtklappning eller yrsel, eftersom detta kan vara det första tecknet på hjärtinvolvering. Alla som diagnostiserats med sarkoidos bör ha en baslinje EKG (hjärtspårning).

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar levern?

granulom finns i levern hos 50% till 80% av patienterna med sarkoidos. Patienter märker emellertid vanligtvis inte symtomen på grund av leverinvolvering. Sällan kan leversjukdom utvecklas till högt blodtryck i levern (kallad portalhypertension) eller cirros (en sjukdom som orsakar utbredd störning av leverfunktionen).

vad är symtom på sarkoidos när det påverkar njur-och endokrina systemet?

avvikelser kan uppstå i hur kroppen hanterar kalcium. Till exempel förekommer hyperkalcemi (ett överskott av kalcium i blodet) hos 2% till 10% av patienterna. Hyperkalciuri (ett överskott av kalcium i urinen) förekommer hos upp till 21% av patienterna. Njurstenbildning, skada på själva njurens struktur och njursvikt kan också uppstå. En annan endokrin abnormitet som ses vid sarkoidos är hypopituitarism. Hypofysen ligger vid basen av hjärnan och utsöndrar åtta olika hormoner. Tecken och symtom på hypopituitarism varierar beroende på vilka hormoner som är undersekreterade. Ibland finns det minskad utsöndring av alla hormoner och detta kallas panhypopituitarism. Diabetes kan uppstå som en komplikation av sarkoidosbehandling.

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar reproduktionssystemet?

sarkoidos kan påverka det manliga reproduktionssystemet, särskilt testiklarna, och kan orsaka manlig infertilitet och erektil dysfunktion. Sjukdomen påverkar sällan det kvinnliga reproduktionssystemet. Sarkoidos ökar inte förekomsten av foster-eller moderkomplikationer under graviditeten, såvida det inte har orsakat allvarlig försämring av hjärtat eller lungorna. Sjukdomen kan dock förvärras efter förlossningen.

Vad är symtom på sarkoidos när det påverkar organ som mjälten?

Cytopenier (brister i mängden vissa blodkroppar) är det vanligaste “Diverse” symptomet. Inblandning av mjälten eller benmärgen kan leda till anemi och andra blodavvikelser. Dessa tillstånd är vanligtvis inte av klinisk betydelse. Benförtunning (osteopeni) är också vanligt vid sarkoidos, som ett resultat av sjukdomen eller som en bieffekt av prednisonbehandling.

några mycket vanliga tillstånd som ses hos dem med sarkoidos är depression, trötthet och obstruktiv sömnapnea. Ofta är dessa de viktigaste problemen som påverkar livskvaliteten. Depression kan förekomma hos upp till 2/3 av patienter med sarkoidos och kan orsaka mycket av den trötthet som personer med sarkoidos upplever. Sömnapnea misstänks hos individer med trötthet, överdriven sömnighet på dagen eller en ouppfriskad känsla vid uppvaknande på morgonen. De flesta individer snarkar, eller upplever episoder av kvävning eller gasping på natten. Sarkoidos i bihålorna eller näsan, viktökning från steroider och lupus pernio är tre faktorer som ökar chanserna för obstruktiv sömnapnea. Om din läkare misstänker sömnapnea kan det diagnostiseras genom övervakning över natten i ett sömnlaboratorium. Detta sömntest kallas ett polysomnogram.