대뇌 엽산 결핍
개요
대뇌 엽산 결핍은 기준 범위 내에서 정상적인 엽산 농도의 존재 하에서 5-메틸 테트라 하이드로 폴 레이트의 뇌 농도 감소를 특징으로한다. 환자는 발달 지연 또는 퇴행,저혈압,발작,시각 장애 및 자폐증 특징이있을 수 있습니다. 경구 용 폴린산 치료는 장애의 여러 측면을 치료하는 데 효과적입니다. 이 장애는 엽산 수용체 알파의 기능 감소로 인해 혈액 뇌 장벽을 가로 지르는 엽산 수송 감소로 인해 발생합니다. 몇몇 개별에서는,무질서는 엽산 수용체 알파에 대하여 지시된 자가 항체에 기인할 수 있습니다;다른 사람에서,엽산 수용체 알파를 암호화하는 엽산 1 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다.
요점
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• 대뇌 엽산 결핍은 엽산 수용체 알파의 기능 저하 또는 엽산 대사의 특정 장애로 인해 혈액 뇌 장벽을 가로 질러 엽산을 운반하는 능력 감소로 인해 발생할 수 있습니다. |
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• 엽산 수송 장애로 인한 뇌 엽산 결핍은 엽산 수용체 알파 또는 엽산 유전자의 돌연변이에 대한자가 항체를 차단함으로써 발생할 수 있습니다. |
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• 엽산 1 유전자의 돌연변이로 인한 대뇌 엽산 결핍증을 가진 영향을받는 개인은 출생시 정상이지만,일반적으로 생후 첫 해에이 아이들은 머리 성장의 감속 및 발달 지연 또는 퇴행을 나타내며,일반적으로 생후 첫 해에 나타납니다. |
역사 참고 및 용어
신경 질환은 1973 년에 엽산 결핍과 처음 관련이 있었고(레이놀즈 외 1973)낮은 뇌척수액 엽산 수치는 1981 년에 처음보고되었습니다(보테즈 및 바체 발리 어 1981). 뇌 엽산 결핍은 2002 년에 라마커스와 동료들에 의해 처음 보고되었다(라마커스외 2002). 2004 년 라마 커스와 블라우에 의해 원래 정의 된 바와 같이,뇌 엽산 결핍은 정상적인 엽산 농도가있는 뇌척수액에서 엽산의 주된 순환 형태 인 5-메틸 테트라 하이드로 폴 레이트(라마 커스와 블라우 2004;마스트란 젤로 2018)의 매우 낮은 농도를 특징으로합니다.
“대뇌 엽산 결핍”이라는 용어는 또한 뇌척수액 엽산 결핍이 낮거나 정의되지 않은 말초 엽산 수준(교황 외 2019)이있을 때 뇌척수액 엽산 결핍이 낮은 상태를 설명하는 데 사용되기도하지만,이는 개념을 혼란스럽게하고 혼란 스럽습니다.
“특발성 뇌 엽산 결핍”이라는 용어는 레트 증후군 또는 쿤스-세레 증후군(라마 커스 및 블라 우 2004)과 같은 질환에서 발생할 수있는 뇌 엽산 결핍과 구별하기 위해 제안되었다;그러나 병인이 알려져 있기 때문에”특발성”설명자는 부적절한 것으로 보인다. 엽산 대사 장애의 최근 분류는 뇌 엽산 결핍을 1 차 및 2 차 형태로 분류했습니다(교황 외 2019).
대뇌 엽산 결핍의 주요 원인은 신진 대사의 다양한 선천적 오류를 포함합니다:
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• 엽산 receptor alpha(FRa)결핍 |
보조의 원인 대뇌 엽산 부족을 포함한 다양한 컬렉션의 장애, 에 대한 많은 정확한 대사 장애 남호:
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• 엽산 수용체 알파에 대한 항체 |
뇌척수액에서 단순히 낮은 엽산 농도로 정의 된 성인의 2 차 뇌 엽산 결핍(정의되지 않은 말초 엽산 수준이있는 경우), 이질적이지만 잠재적으로 치료할 수있는 상태입니다(마징 그 외 2019). 성인의 뇌 엽산 결핍은 미토콘드리아 질환,일차 뇌 석회화 및 설명 할 수없는 복잡한 신경 학적 장애,특히 백질 이상과 관련된 환자에서 고려되어야합니다(마징 게 외 2019).
낮은 뇌척수액 5-다당류 및 낮은 말초 총 엽산을 생성하는 장애는 다음과 같은 조건을 포함한다:
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• 엽산의 영양 결핍*양성자 결합 엽산 수송 체 결핍 |
이 기사는 대뇌 엽산 결핍의 주요 원인과 엽산 수용체에 대한 항체로 인한 장애를 다룰 것입니다. 총체적으로,이러한 조건에는 대사 재활용 결함 및 엽산 수송 장애가 포함되며,일반적으로 치료 전에 뇌척수액 농도가 매우 낮은 것으로 나타납니다.
